「唐氏综合症」关注世界唐氏综合征日！这些知识你要了解①
3月21日 ， 是2020年世界唐氏综合征日 。 今年唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”：所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中 。 有效和切实的参与是联合国《残疾人权利公约》支持的一项核心人权原则 。
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世界唐氏综合征日背景：
在世界范围内 ， 预计唐氏综合征的发病率在每1000至1100例活产中 ， 为1例 。 满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量 ， 其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长；及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施 。 患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持 ， 医疗指导和以社区为基础的支持系统 ， 如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质 。 这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能 。
那什么是唐氏综合征？
唐氏综合征的发病原因是什么？
又该如何诊断和预防唐氏综合征呢？
……
《唐氏综合征日宣传手册》给您答案
今天
小编先来给您介绍
《唐氏综合征日宣传手册》①
一、什么是唐氏综合征
二、唐氏综合征的发病原因
三、唐宝的临床表现
四、唐宝妈妈的孕期检查
一、什么是唐氏综合征 唐氏综合征即21-三体综合征 ， 又称先天愚型或Down综合征 ， 是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病 。 60%患儿在胎内早期即流产 ， 存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 。
唐氏综合征患儿通常被亲切的称为唐宝宝 。
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二、唐氏综合征的发病原因 现代医学证实 ， 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关 ， 系21号染色体的异常 ， 有三体、易位及嵌合三种类型 。 高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因 。
三、唐宝的临床表现 1、患儿有明显的特殊面容 ， 如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、颈短、皮肤宽松、头发细软而较少 。
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2、智能低下 ， 表现随年龄增长而逐渐明显 ， 智商通常25～50 ， 动作发育和性发育都延迟 。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期 ， 也不会有生育能力 。 而女性唐氏婴儿长大后有月经 ， 并且有可能生育 。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形 ， 因免疫功能低下 ， 易患各种感染 。 如存活至成人期 ， 则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
四、唐宝妈妈的孕期检查
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1、血清学检查：三联法检查 ， 检查母体血液中AFP 、hCG、uE3；
2、超声检查：通过超声检查胎儿颈项透明层厚度判断；
3、DNA检查：羊水穿刺DNA检查、绒毛穿刺取样DNA检查、经皮脐血穿刺、母血胎儿细胞DNA提取 。
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【「唐氏综合症」关注世界唐氏综合征日！这些知识你要了解①】未完待续……
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