『耳聋』爸爸妈妈 我和你们一样 但是也不一样
【『耳聋』爸爸妈妈 我和你们一样 但是也不一样】崔丽敏 ， 廊坊市妇幼保健中心产前诊断中心副主任 ， 副主任医师 ， 进修于北京大学人民医院产前诊断中心 ， 河北省医师协会临床遗传专业医师分会委员 ， 从事妇产科及优生遗传专业17年 ， 擅长产前诊断、孕产期保健、优生优育、遗传咨询等 。 
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崔主任讲病例
孕妇小王和丈夫小李 ， 小两口都是先天性耳聋患者 ， 怀了第一胎 ， 来到廊坊市妇幼产前诊断中心 ， 想知道肚子里的宝宝是不是会像爸爸妈妈一样 。
“大夫 ， 听说做羊穿能知道孩子是不是耳聋 ， 您就直接给我们抽羊水检查吧 。 ”
“别急着查孩子 ， 咱们得先给爸爸妈妈查清楚了 。 ”
夫妻俩抽了血做了耳聋基因检测 。 检查结果出来了 。 夫妻俩的耳聋都是因为GJB2基因突变导致的 。 根据遗传规律 ， 后代100%会遗传致病基因 。 
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“不必做羊穿了 ， 根据遗传规律 ， 你们的后代也会是GJB2基因突变的患者 。 ”
“但是孩子比你们幸运 ， 如果出生后及早治疗 ， 佩戴助听器和人工耳蜗 ， 孩子是可以拥有接近正常人的听力和生活的 。 ”
经过遗传咨询 ， 小王和小李决定留下这个宝宝 ， 因为宝宝虽然和爸爸妈妈一样是耳聋基因突变的患者 ， 但是宝宝却会拥有比爸爸妈妈好得多的听力和生活 。
崔丽敏主任答疑解惑
导致遗传性耳聋的常见致病基因有哪些？
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父母有耳聋一定会生出耳聋的孩子吗？
很多种原因都会导致听力的损失 ， 其中遗传因素约占60% 。 父母如果是耳聋患者 ， 首先应该明确致病原因 。 如果夫妻耳聋不是遗传因素导致 ， 或者不是相同致病基因导致 ， 是有可能生出正常的孩子的 。
没有耳聋家族史的正常人 ， 为什么要做耳聋基因筛查？
大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传 ， 携带者如果不做检查 ， 往往并不知道自己携带 。 如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者 ， 生育聋儿的风险将会较高 。 因此在正常人群中进行耳聋基因筛查 ， 就可以做到早发现 ， 早干预 ， 早治疗 。
孕妇耳聋基因筛查通过了 ， 宝宝出生后就不用做听力筛查和耳聋基因筛查了吗？
不是的 ， 虽然孕妇耳聋基因筛查通过了 ， 但宝宝仍然存在筛查范围以外基因变异或新发突变（非遗传）导致耳聋可能 。 因此宝宝出生后仍然建议进行听力与基因联合筛查 。 
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