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梅斯医学MedSci|基因治疗血红蛋白病新突破，7000种基因疾病有望治愈


导语：人类7000多种基因疾病有望治愈？
梅斯医学MedSci|基因治疗血红蛋白病新突破，7000种基因疾病有望治愈
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近期 ， 中南大学湘雅医院、华东师范大学等机构开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验结果 ， 结果显示两例接受治疗的患者已摆脱输血依赖 ， 目前已治愈出院 。 国内外文献显示此为全国乃至亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血症的成功案例 ， 也是全球首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例 。
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β和α地中海贫血分布情况 ， Amid A, Saliba AN, Taher AT, et al Thalassaemia in children: from quality of care to quality of life Archives of Disease in Childhood 2015;100:1051-1057.
地中海贫血（Thalassemia） ， 是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传性疾病 ， 任何人可成为血红蛋白疾病的携带者 。 患儿大多为地中海地区、非洲和亚洲后裔 ， 我国人群的“地贫”基因携带率为1.92～14.95％（约3000万人） ， 以广东、广西、湖南、海南等南方地区多发 ， 中度至重症地贫患者约30万人且正以每年约10％的速度递增 。
而在欧洲国家自20世纪70年代起 ， 意大利、希腊、塞普路斯等 ， 采取加强实施卫生教育、大规模筛查及遗传咨询预防等方法 ， 达到了降低“地贫”发病率的良好效果 ， 诸如塞普路斯卫生部门通过指导配偶们学习和利用关于遗传风险的知识与信息 ， 使得重型“地贫”患儿的出生率几乎降为零 。 中国香港、新加坡等原“地贫”高发地区 ， 学习欧洲国家的遗传病预防干预经验 ， 也使“β-地贫”等重型“地贫”患儿出生率降为接近零 。
地中海贫血具有多种形式 ， 地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种 ， 其中以β和α地中海贫血较为常见 。 重型β地贫患儿通常在出生后3~6个月开始出现症状 ， 多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良 ， 如不进行规范性输血和排铁治疗 ， 多在未成年前死亡 。 其严重程度从毫无症状到致命 ， 该疾病被世卫组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一 。
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遗传性贝塔地中海贫血症遗传示例 ， aboutkidshealth.ca
地中海贫血通常的治疗费用高、难度大 ， 给数百万计的家庭带来极大困境 。 目前采用的治疗方法之一是定期输血维持生命 ， 方法之二是国际公认的治疗地贫的方法是异基因造血干细胞移植 ， 但却只适用于部分能等到合适配型的患者 ， 同时还面临植入失败、感染和移植物抗宿主病等风险 。
而此次中南大学湘雅医院采用基因编辑技术治疗重型β地贫患儿 。 通过激发其胎儿期正常、出生后沉默的γ基因 ， 通过γ基因重新表达来生成患者自身的胎儿血红蛋白 ， 让它代替β基因来行使携氧功能 ， 纠正贫血状态 。
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基于基因编辑技术治疗地贫的策略 ， 来源|邦耀生物官网
基因治疗的大致流程:首先从病人体内提取造血干细胞 ， 使用能够表达正常β-珠蛋白基因或γ-珠蛋白基因的病毒载体感染造血干细胞 ， 将正常珠蛋白基因整合到造血干细胞基因组中 ， 最后将扩增的造血干细胞回输到病人体内 。
经过外周血造血干细胞的动员和单采 ， 由医学研究中心分离后完成γ珠蛋白重激活 ， 然后回输到经过预处理的两位患儿体内 ， 使他们顺利通过了全血细胞减少关、感染关、药物毒性关和免疫重建关等重重关卡 ， γ珠蛋白重激活的造血干细胞 ， 移植在他们体内重新恢复造血 。 移植后1个月 ， 两名患儿就脱离了输血 。 移植后近3个月 ， 患儿的血红蛋白稳定维持在120g/L以上 。

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