呼吸界|鼻窦炎病史6年，反复咳喘20多年……看似常见病，为什么诊断如此困难？
我们先来看一个典型病例 。 这是一位29岁的男性 ， 反复咳喘20多年 ， 加重1年 。 自幼发现内脏转位 ， 鼻炎鼻窦炎史6年 。 肺功能：FEV1 0.99L 23% ， FEV1/FVC：41% ， 舒张试验阴性 。 胸部CT显示内脏转位 ， 支气管扩张 ， 初步诊断为Kartagener综合征 。
Kartagener综合征又称为内脏转位－鼻窦炎－支气管扩张综合征 ， 主要以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心 。
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胸部CT
由于Kartagener综合征属于先天性常染色体隐性遗传疾病 ， 具有家族遗传倾向 ， 可同代或隔代发病 ， 其父母多有近亲婚姻史 。 医生询问了病史后发现 ， 病人已婚未育 ， 父母非近亲 ， 无家族类似患者 。 于是给他做了精液测定 ， 他的精子活力很低 。 怀疑是原发性纤毛运动障碍（PCD） ， 医生就给病人进行了基因检测 ， 发现是CCDC40复合杂合突变 。 最终这个病人的诊断为怀疑是原发性纤毛运动障碍（PCD） 。
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哪些症状需要怀疑PCD？
PCD的发生率为1:10.000-20.000 。 临床表现会出现反复呼吸道感染 ， 特别是儿童期起病者 ， 也会有鼻窦炎的症状 ， 很少出现肝硬化 ， 但会有胆道的问题出现 。 因为凡是有纤毛分布的区域 ， 这些细胞如果出现异常 ， 也会出现相应脏器的异常 。 PCD的症状与哮喘、免疫缺陷和囊性纤维化难鉴别 。 欧美国家使用了PICADAR评分表 ， 下图所示表格中的评分越高 ， 倾向于PCD的可能性越大 。
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需怀疑PCD——但是这些症状可以很轻微或者不出现：
?不能解释的新生儿呼吸窘迫
?早发的鼻充血
?鼻腔分泌物自新生儿期出现并持续终生
?慢性湿性咳嗽
?早发下呼吸道感染
?反复浆液性中耳炎
?内脏转位
?支气管扩张（半数儿童 ， 几乎全部成人）
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国内外的诊断方式有什么不同？
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来源于2018年中国儿科共识
欧洲呼吸学会（ERS）在2017年发布了共识 。 根据这个共识 ， 2018年中国儿科也发布了共识 ， 基本上是仿照了欧洲呼吸学会的指南 ， 但是这项共识目前在中国比较难以实现 。 nNO即鼻呼气一氧化氮测试 ， 现在北京协和医院能做这项检测 ， 但是此项检测受诸多因素影响 ， 国际上目前也没有共识表明临界值在哪里 ， 在中国有很大困难 。
2018年美国胸科协会（ATS）发布了指南 ， 这项指南比较符合中国的国情 。 当出现常见的临床表现 ， 如呼吸道症状、常年咳嗽咳痰、鼻腔充血或者脏器转位等 ， 这时如果考虑为PCD ， 如果没有条件进行nNO ， 可以直接进入基因测序 。
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指南中提到的nNO检测如上图所示 ， 其实就是用一根细管 ， 利用鼻塞式探头置于前鼻孔直接采集鼻呼出气 。 HSVA即高速录像显微镜 ， 用来评估纤毛摆动频率和摆动形式 ， 用于怀疑PCD患者的诊断检查的一部分 。 如果有做HSVA的条件能够确诊是最好的 ， 我国目前有少部分医院可以进行HSVA检测 ， 国内的诊断技术也在明显提高 。 但是在ATS指南上没有把HSVA作为一线诊断方案 ， 因为受到很多技术条件的限制 。
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