基因慧|国产液体活检NGS Panel自动化设计平台推出，可检测0.2%低频变异和CNV
数字生命健康产业创新服务
【导语】临床基因检测迈入第二阶段 ， 业内正在加速NGS Panel的研发和报证 。 由于成本和质量的平衡 ， 目前市面Panel产品很难在可控成本下确保高灵敏度、测序深度和覆盖度 ， 亟需灵活的自动化的Panel 设计平台 。 阅尔基因的Augury?液体活检NGS Panel定制化设计平台应运而生 ， 它有何高招获得MD Anderson癌症中心和耶鲁大学等专家认可？
文章 | 阅尔基因 编辑 | 罗湘 关键词 | NGS Panel
液体活检NGS Panel的痛点
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目前业内缺乏可以在cfDNA中高灵敏度的检测BRCA1和BRCA2等基因突变的商业化NGS panel 。 大多数NGS panel要么太大 ， 太昂贵 ， 测序深度不够深 ， 要么太小 ， 覆盖区域不够全 。
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Abhijit Patel 博士
阅尔基因临床顾问委员会成员
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David Zhang 教授
莱斯大学生物工程学副教授
阅尔基因联合创始人兼创新中心负责人
我们的目标是为临床研究人员提供超高灵敏度的定制化测序panel ， 以整合最新的临床基因组学研究成果 。 阅尔基因已经为许多领先的分子诊断公司和美国CLIA实验室提供了定制化NGS panel 。 通过Augury?平台的自动化设计流程 ， 阅尔基因能够在更短周期内向客户交付定制化NGS panel 。1. 敏捷开发
基于阅尔基因自有的序列设计算法 ， Augury?能够程序化地设计NGS panel ， 用于游离DNA（cfDNA）的分析 ， 可覆盖1-30个目的基因的全部编码区 。
2. DNA起始量低、灵敏度高
【基因慧|国产液体活检NGS Panel自动化设计平台推出，可检测0.2%低频变异和CNV】Augury?NGS Panel 仅需10-20ng 游离DNA样本 ， 即可检测变异频率低至0.2%的等位基因变异 ， 及低至1.96/2.04倍性（样本中4%的肿瘤细胞比例）的拷贝数变异（CNV） 。
3. 基因与覆盖度可灵活选择
如下图所示：
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图：Augury?NGS Panel设计流程
4. 交付周期短
用户可自主选择构建覆盖目标基因全部编码区（外显子）的panel ， 或者选择热点区域 。 预期可在2天内完成定制化panel的设计 ， 并在12周内完成实验验证 。
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