什么是“白痴病”？遗传基因缺陷会引起孩子什么症状？
白痴病为常染色体隐性遗传病 。 病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羟化酶的缺乏 ， 这种酶是使苯丙氨酸转变成酪氨酸所必需的 。 结果 ， 使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚起来 ， 影响脑的正常发育和功能 。 发病率有较大的人种和地区差异 ， 吉卜赛人发病率最高 ， 美国犹太人很低 ， 芬兰人极低 ， 一般白色人种约为十万分之七 ， 我国约为万分之一 。
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病孩出生时与正常婴儿无异 ， 3～4个月龄后开始出现智能发育迟缓 ， 并呈进行性地发展 。 6～12个月龄可出现抽搐、肌紧张增高 ， 动作过多而笨拙 ， 还有重复性无目的运动 ， 且易激怒 ， 大多数患儿有脑电图异常 。 患儿皮肤毛发的色泽较家族内其他成员远为浅淡 ， 显得较“白” 。
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最常用而简便的诊断白痴病的方法是三氯化铁试验 。 在孩子尿液中滴数滴三氯化铁溶液 ， 若尿液中含有苯丙酮酸就会显出鲜绿色 。 显色在数分钟内即消褪 ， 故观察要快 。 这项试验的缺点是只能用于出生后数周的婴儿 ， 因新生儿尿中还不可能有苯丙酮酸排出 ， 故不能应用 。 最后需据血浆苯丙氨酸测定结果才能确诊 。
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