妇幼健康看中国 ·湖南站 | 那些“不食人间烟火”的孩子( 二 )
在这个问题上 ， 老人往往是最不容易理解的 。 “很多老人觉得这不是个事 ， 总觉得‘吃一点肉没关系’ ， 别人说啥都听不进 。 今天给孩子塞个蛋 ， 明天塞个鸡腿 。 结果来医院一测 ， 孩子体内苯丙氨酸含量飙到很高 。 ”说起这些 ， 鄢慧明既着急又无奈 ， “还是有很多人不了解这个疾病” 。
“对于苯丙酮尿症患者来说 ， 科学管理最重要 。 ”鄢慧明说 ， 一方面要严格控制孩子饮食 ， 不该吃的不能吃 ， 防止苯丙氨酸浓度升高；另一方面 ， 孩子成长所必需的营养务必要保证 。 只有把这个天平平衡好 ， 孩子才能茁壮成长 。
一旦控制不好 ， 疾病会像洪水一样把人吞没
在鄢慧明的微信里 ， 有个“湖南新筛家长群” ， 里面涵盖了400多个出生缺陷患儿家庭 。 平时 ， 鄢慧明会在群里分享健康教育知识 ， 追踪每个患儿的动态 。 对于做得好的家庭 ， 她从不吝啬表扬 ， 而对于病情控制不好的家庭 ， 她也会严肃批评 。
“由于家长的短视 ， 导致孩子成长路上健康利益受损 ， 这是让我最不能接受的 。 ”鄢慧明说 ， 遗传代谢病就像江河湖海里的水 ， 控制好它就会风平浪静 ， 而一旦控制不好 ， 疾病就会像洪水一样把人吞没 。
朵朵妈说 ， 生孩子之前对苯丙酮尿症毫无了解 ， 现在群里的每一条信息自己都不会放过 。 平时一遇到问题 ， 就会立马咨询鄢大夫 ， 仿佛吃下一颗定心丸 ， 感觉特别踏实 。 “她常常跟我们讲 ， 问题来了就要面对 ， 一定要充分认识这个疾病 ， 不要怕 ， 努力就会有回报 。 ”
几天前 ， 鄢慧明接诊了一个聋哑贫困家庭的患者 ， 其父母都是聋哑人 ， 孩子患有苯丙酮尿症和遗传性耳聋 。 为了让他们更好地了解病情、做好饮食管理 ， 鄢慧明用打字的方式和他们交流了近1个小时 。 “整整打了4000字 ， 手都打废了 ， 就是想通过宣教帮助他们更好地管理疾病 。 ”
“食欲是一种天然的挑战 ， 因为疾病的缘故 ， 这些孩子从小就有了自我管理的机会 ， 长大了会了不起的 。 ”鄢慧明觉得 ， 苯丙酮尿症患儿只要早筛早治、长期科学管理 ， 在医生指导下把食谱设计好 ， 会比正常孩子还健康 ， 因为他们已经养成了健康的生活习惯 。
除了生理指标的控制 ， 患儿心理健康也是鄢慧明很看重的一个方面 。 “在接诊时 ， 我们都会给家长做心理疏导 ， 教家长如何以积极正面的方式把这个信息传递给孩子 。 ”鄢慧明说：“只有我们坚定地撑开一片天空 ， 孩子才能更好地在阳光下成长 。 ”
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湖南省儿童医院党委书记谭李红表示 ， 当前出生缺陷防治工作面临的最大挑战 ， 是家人对于疾病的认识和重视程度不够 。 很多出生缺陷疾病可防可治 ， 但由于社会大众对于相关疾病知之甚少 ， 耽误了孩子的早期治疗 。 “出生缺陷的防治一定要落实好早发现、早诊断、早治疗、早干预的基本原则 ， 强化健康教育 ， 让人们尽可能多地了解出生缺陷疾病知识 ， 配合专业医疗机构开展早期筛查、干预工作 。 ”
其实 ， 朵朵算是幸运的 。 她是在新生儿筛查的“第一关口” ， 就被发现患有苯丙酮尿症 ， 并得到了及时干预 。 “医生说她的智力水平很正常 ， 比正常的同龄小孩都好 ， 体格发育也处于中等偏上 。 ”病情的稳定控制让朵朵家人心里一块石头落地 。
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湖南省妇幼保健院副院长王华告诉采访人员 ， 苯丙酮尿症筛查是我国目前条件成熟的新生儿疾病筛查项目之一 。 苯丙酮尿症患儿在出生时没有任何症状 ， 只能通过血液化验反映出来 。 治疗时间越早 ， 治疗效果越好 。 如果宝宝在出生后不久就能得到及时诊断、治疗 ， 其智力和体格发育可达正常水平 。
湖南省是全国出生缺陷高发省份之一 。 监测数据显示 ， 该省平均每2个小时就有3名缺陷儿降生 ， 每年新增缺陷儿约1.2万人 。 自2016年起 ， “免费新生儿遗传代谢病检测”“新生儿遗传代谢病救助”“先天性结构畸形救助”“出生缺陷防治人才培训”等一系列出生缺陷公益项目落地 。 通过几年努力 ， 湖南省新生儿疾病筛查率由2001年的1.79%上升到2019年的98.47% ，
以朵朵为例 ， 如果不是在新生儿筛查时发现问题 ， 后果将不堪设想 。 “我见过那些没有得到及时治疗的患儿 ， 真的太可怜了 。 ”鄢慧明告诉采访人员 ， 苯丙酮尿症直接影响神经系统发育 ， 会导致脑损伤 ， 而这种损伤是不可逆的 。 假如没有及时治疗 ， 患儿后续会出现智力障碍、抽搐、癫痫等神经方面的异常 。 “只能在患儿大脑还未受到损伤时 ， 为他设一个保护屏障 ， 使其免受疾病的攻击 。 通过早期筛查 ， 用药物或饮食把患儿体内的代谢紊乱矫正过来 ， 他们就能像正常孩子一样成长 。 ”
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