学术动态| 首个中国人群脑卒中遗传风险评估模型 刊发在Neurology
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神外前沿
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神外前沿讯 ， 近日 ， 国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院 鲁向锋教授和 顾东风院士团队建立了脑卒中多基因遗传风险评分模型 ， 有望应用于脑卒中的早期遗传风险预测 ， 进而指导精准防治 。
这一研究成果近期在国际知名医学期刊《神经病学》（Neurology）上发表 ， 题目为《Development and Validation of a Polygenic Risk Score for Stroke in the Chinese Population》
论文链接：https://n.neurology.org/content/early/2021/05/24/WNL.0000000000012263
该研究发现 ， 该遗传风险评分独立于传统的临床危险因素 ， 能够有效预测脑卒中发病风险 ， 描绘个体的发病风险轨迹 。
据悉 ， 高遗传风险者（遗传评分最高的20%）发生脑卒中的风险是低遗传风险者（遗传评分最低的20%）的2倍 ， 两组人群脑卒中终生发病风险（80岁时）分别达到25.2%和13.6% 。 如果高遗传风险者同时伴有脑卒中家族史、高血压或糖尿病 ， 那么脑卒中终生发病风险分别将达到41.1%、33.2%或42.5% 。
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不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险
该研究进一步发现 ， 先天的高遗传风险者可以通过控制血压等主要心血管危险因素来降低脑卒中的发病风险 ， 且高遗传风险者的风险降低幅度往往更大 。 如果高遗传风险者能将血压控制在收缩压小于120mmHg、舒张压小于80mmHg的范围内 ， 则脑卒中终生发病风险只有14.9% ， 接近低遗传风险者的水平 。 这说明通过后天保持健康的心血管指标 ， 可以削弱或抵消先天的高遗传风险 。
据悉 ， 该研究整合来自东亚人群脑卒中及其主要危险因素的大规模基因组学研究数据 ， 利用大规模基因组学研究鉴定出的500余个遗传变异构建了脑卒中多基因遗传风险评分 ， 进而在4万人构成的全国自然人群队列中进行了9年随访 ， 来评价其对脑卒中的预测价值 。
研究者介绍 ， 基于脑卒中多基因遗传风险评分模型 ， 联合传统危险因素 ， 可进一步实现脑卒中发病风险预测和分层 。 相比于传统的临床危险因素 ， 遗传评分的潜在优势是可在生命早期进行一次性遗传风险评估 ， 并且终生不变 ， 对脑卒中一级预防和精准干预具有重要的价值 。
该研究得到了国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目以及国家重点研发计划的资助 。
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有或无脑卒中家族史的不同遗传风险居民的终生脑卒中发病风险
主要作者简介
【学术动态| 首个中国人群脑卒中遗传风险评估模型 刊发在Neurology】
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鲁向锋 ， 毕业于北京协和医学院 ， 医学博士 。 现任国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院流行病研究部主任、北京协和医学院博士生导师 。 国家“万人计划”领军人才、科技部中青年科技创新领军人才、中华预防医学会理事 。 牵头承担国家重点研发计划、国家自然科学基金优秀青年基金、面上项目等10余项国家级课题 。 在Nature Genetics、Environment International、Hypertension、Human Molecular Genetics等权威期刊发表SCI 论文80余篇 ， 获得10项发明专利授权 。 主要从事心血管病等慢性病流行病学、遗传学和人群防治研究 。 开展全国多中心大型队列随访研究 ， 解析环境、生活方式和遗传因素在心血管病等慢性病发生中的作用和因果联系 ， 开展基于传统危险因素和遗传因素的个体化风险评估及发病风险预测研究 ， 推动精准预防 。 近年来开展大规模跨种族基因组学研究 ， 鉴定出影响我国人群冠心病、血脂异常和高血压的易感基因群和种族特异位点 ， 促进心血管疾病分子机制的解析；揭示空气污染和生活方式对心血管疾病等慢病的长期健康效应,为慢性病防治提供科学证据；构建了我国人群基于环境和遗传因素的心血管病发病风险模型 ， 促进心血管病高危人群筛查和个体化防治 。
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顾东风 ， 院士 ， 中国医学科学院北京协和医学院教授、博士生导师 。 国家心血管病中心原副主任、中国医学科学院阜外医院原副院长 。 南方科技大学代理副校长、医学院讲席教授 ， 先后毕业于南京医科大学和中国医学科学院北京协和医学院 。 分别于1983年、1986年、2007年获得南京医科大学医学学士学位、中国协和医科大学医学硕士学位、北京协和医学院理学博士学位 。 其间 ， 1990.09--1992.10在美国明尼苏达大学流行病学系和内科学系担任访问学者 ， 1997年在加拿大多伦多大学担任访问教授 ， 1999.02--2000.02在英国南安普敦大学人类遗传系担任访问教授 。 现为中华预防医学会副会长、世界卫生组织心血管和慢性病防治专家 ， 国际心血管流行病学与预防学会常务理事, 中华预防医学会心脏病预防与控制委员会全国主任委员；国家“健康中国行动”专家委员；北京协和医学院教授、国家心血管病中心专家委员会副主任；中国医学科学院学术咨询委员会医学学部执行委员会委员、中国医学科学院学术咨询委员会药学-卫生健康与环境-生物医学工程与信息学部副主任 。 国际杂志 American Journal of preventive cardiology等编委 ， Chronic Disease and Translational Medicine、《中华预防医学杂志》、《中华流行病学杂志》、《中国循环杂志》等副主编 。 预防心脏病学与流行病学家 。 长期从事心血管等慢性病的流行病学、人群防治和遗传病因研究 。 揭示我国心血管病流行趋势 ， 解析环境、生活方式和遗传因素在心血管病等慢性病发生发展中的作用 ， 创建我国心脑血管病风险预测模型 ， 牵头制订了《中国心血管病风险评估和管理指南》、《中国健康生活方式预防心血管代谢性疾病指南》 ， 提出心血管疾病防治策略和措施 。 构建高脂血症和冠心病遗传特征谱 ， 创建了冠心病基因组风险评估模型 ， 推进了冠心病精准医学研究 ， 促进基础研究向人群防治的转化应用 。 先后承担国家863计划“高血压全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“高血压分子分型和个体化诊疗技术”课题、973计划“中国人动脉粥样硬化遗传分子基础研究”、国家自然科学基金重点项目“冠心病全基因组关联研究”、“中国高血压调查随访及主要死亡影响因素研究”和“中国动脉粥样硬化性心血管病预测China-PAR”两个大型前瞻性队列研究、“十三五”国家重点研发计划我国大气污染的慢性健康风险研究” ， 以及多项重要国际合作项目 。 获得国家16项发明专利授权、牵头的“中国心血管疾病发展趋势和防治策略研究”和“中国人群高血压和冠心病遗传资源的收集和利用研究”获得两项国家科技进步二等奖 。 在心血管病因学和防治研究领域取得了重要的系统性创新成果 ， 发表 SCI 论文300 余篇 ， 含New Engl J Med、Lancet、JAMA、BMJ、Nat Genet等杂志；主编《预防心脏病学》 ， 其研究成果被国内外防治指南和权威教科书及世界卫生组织专著等广泛引用 。
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