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每逢院士增选 ， “最年轻候选人”往往都会成为焦点 。 今年也不例外 。
8月1日 ， 中国科学院公布了“2021年中国科学院院士初步候选人名单” 。 在这份191人名单上 ， 最年轻的两位科学家43岁 。 陈玲玲就是其中之一 。
从陈玲玲公开的履历来看 ， 她2009年毕业于美国康涅狄格大学医学院 ， 获生物医学博士学位 ， 同年5月受聘于康涅狄格大学干细胞学院 ， 从事博士后研究 ， 并于2010年5月任助理教授 。 直到2011年才回国 。
回国后 ， 陈玲玲一直在中国科学院上海生命科学研究院任研究员 。 而从研究员到提名“中国科学院院士候选人” ， 她只用了10年 。
“小胖”见分晓陈玲玲的名字上一次引发公众关注 ， 还是因为2020年的“科学探索奖” 。
那一次 ， 她在“发现非编码RNA分子新家族、揭示其产生规律和功能作用”方面的成绩 ， 让令人头痛的“小胖威利综合征”有了新进展 。
陈玲玲
小胖威利综合征——别看名字听上去可爱 ， 但它却是一种非常复杂的遗传病 。
这种病的病因主要是由于人体第15号染色体印迹基因区的基因缺陷 。 一般来说 ， 70%是由于父亲在该染色体上有缺失 。 25%的病人 ， 同时拥有两条来自母亲的、带此缺陷的第15号染色体 。
得了这种病 ， 最典型的症状就是：拼命地吃东西 。 尤其是在孩童时期 。
因为当人体第15号染色体存在基因缺陷时 ， 患有小胖威利综合征的孩子体内的饥饿蛋白会比正常人高出数倍 。 他们没有办法获得正常的饱腹感 ， 只能通过不停地吃东西去缓解 。
但随之而来的就是不可抑制的发胖 ， 同时还伴随着情绪不稳定等现象 。 最令人发愁的是 ， 这种病症会导致孩子的发育障碍 ， 尤其是智力方面 。 尽管仍能拥有正常的语言能力 ， 但在进行智力测试时 ， 他们的平均IQ只能达到70 。
对于这类会影响到患儿发育的遗传病 ， 越早干预当然越好 。 但在小胖威利综合征上 ， 非常狡猾的一点是 ， 明明是一个“吃不够”的病症 ， 但在新生儿时期却往往因为吮吸力量不足表现为“吃不下” 。 等进入孩童时期特征开始明显 ， 再进行干预已经有些晚了 。
而陈玲玲在进行非编码RNA研究时 ， 恰好发现了两类新型长非编码RNA 。 研究显示 ， 它们和小胖威利综合征的发生、发展联系非常密切 。
【核糖核酸|孩子突然长胖可能是遗传病，她用生物新方法为小胖综合征找病因】只要能在这个领域取得成果 ， 陈玲玲相信 ， 这将对小胖威利综合征的干预治疗提供帮助 。
非编码RNA陈玲玲的把握从哪儿来？这要从她研究的非编码RNA说起 。
非编码RNA ， 是从基因组上转录而来 ， 但是不用经过翻译成蛋白的步骤 ， 就直接可以行使其生物学功能 。
科学家们在大量研究的基础上发现 ， 高等生物一半以上的DNA在转录为RNA的过程中 ， 绝大多数都涉及到非编码RNA 。 正如部分科学家预言的那样 ， 非编码RNA很可能在生物发育的过程中 ， 起到不亚于蛋白质的重要作用 。
弄清这些非编码RNA的功能 ， 以及它们和DNA之间的相互作用 ， 对揭示生命的奥秘意义重大 。
不过 ， 目前这个领域还属于一个前沿方向 ， 科学家们对这种非编码RNA的研究也还只停留在鉴定和探索其功能的层面上 。 这也意味着 ， 在这个领域所取得的每一个成果 ， 都是新的 ， 且都对后续的研究有里程碑式的意义 。
回到小胖威利综合征来说 ， 这种罕见病在国外的发病率为1/1.2万～1.5万 ， 国内目前还缺乏流行病学资料 。 即使已经颁布过《中国Prader-Wille综合征诊治专家共识(2015)》 ， 了解该病症的群体依然有限 ， 想要“早发现”“早干预”就更难 。
这时 ， 能找到与其发生、发展有关联的新型长非编码RNA ， 就是一个非常重要的切入点 。
对病痛中的孩子来说 ， 这是光和希望 。
对陈玲玲而言 ， 这是责任和动力 。
《我是科学人》纪录片由长安信托特约赞助 。
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