（健康时报 周欣雨）近日 ， 贝瑞基因对外宣布了第三代基因测序技术向临床转化的最新成果：运用第三代基因测序技术 ， 进行地中海贫血携带者筛查 ， 能够更好地解决目前地贫基因检测中假阴性和假阳性的问题 。
【贝瑞基因|贝瑞基因发布三代基因测序技术，可进行地贫筛查】目前 ， 地中海贫血基因筛查使用的主要是二代基因检查技术 ， 相比于二代测序 ， 三代测序读长较长 ， 可以减少生物信息学中的拼接成本 ， 并且直接对原始DNA样本进行测序 ， 从作用原理上避免了扩增带来的出错 。 “通俗来讲 ， 二代测序就像拼拼图 ， 检测时需要把基因分成100-200份 ， 然后拼接读取 ， 而三代测序读长更长 ， 能够一次成形 ， 因此更加快捷和准确 。 ”贝瑞基因三代测序事业部总监任志林向健康时报记者介绍 。
2020年 ， 贝瑞基因董事长高扬在第四届新时代资本论坛上阐述公司发展秘诀——主业、战略、团队 。 图据证券日报
另外 ， 三代测序技术的临床应用 ， 能够更好地解决目前地贫基因检测中假阴性和假阳性的问题 。 贝瑞基因市场部总监赵智贤在接受健康时报的记者采访时表示：“目前存在这样的案例 ， 基因检测显示夫妻二人都是正常 ， 但结果生出了地贫宝宝 ， 临床医生其实从血常规异常已经发现了表型 ， 但是基因检测结果并没有解释这个表型 。 ”
赵智贤表示 ， “目前的二代测序相当于正确答案只答对了一半 ， 没有答完这道题 ， 而三代测序就是把所有的答案都展示出来了 。 在给患者做遗传咨询的时候 ， 包括他的下一胎 ， 甚至包括他家族里的问题都可以解决 。 一人检测全家受益 。 ”
据介绍 ， 贝瑞基因与国内许多省的省医院、三甲医院进行合作 ， 目前南方十省中已有八省的重点医院与贝瑞基因建立合作关系 。
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