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爱因斯坦|陈根:精子的嵌合突变,或可预测后代先天性疾病

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爱因斯坦|陈根:精子的嵌合突变,或可预测后代先天性疾病

文|陈根
细胞在增殖过程中会发生基因突变 , 导致同一个体的不同细胞具有不同的基因型 , 这种现象被称为遗传嵌合(mosaicism) 。 镶嵌现象发生在每个人身上 , 但当异常细胞的数量开始超过正常细胞 , 就会导致疾病 。
对于生殖细胞而言 , 卵细胞是个例外 , 在胚胎发生后卵细胞就不会再增殖了 , 但精子细胞的增殖能力很强 。 因此 , 精子极易因增殖过程中的基因突变出现嵌合现象 , 而这种特性可能会导致后代的先天性疾病 。
近日 , 研究人员发现 , 精子里面存在很多血液中不存在的独特致病嵌合突变 , 大约每15名成年男性中就有一名携带影响后代健康的嵌合致病突变 。 这些突变平均影响5%的精子细胞 , 而且不会随着年龄增长而改变 。
研究人员通过对老年和年轻男性 , 以及多个样本类型和多个时间点 , 使用超高深度全基因组测序对精子和血液进行了评估 , 并利用最新的机器学习算法揭示了正常成年男性精子中嵌合突变 。
【爱因斯坦|陈根:精子的嵌合突变,或可预测后代先天性疾病】具体来说 , 研究人员发现每个受试者分别有9-38个精子特异嵌合突变 ,
23-54个血液特异嵌合突变和1-16个精液血液共有嵌合突变 。 其中 , 三分之二的精子嵌合突变在外周血样本中检测不到 , 80%的血液嵌合突变也不存在于精液样本中 。

在将8名男性的精液测序数据进行了聚合分析后又发现:总共25名受试者中 , 平均精子嵌合突变的数量是30.9个 。 而在这些突变中 , 外显子突变有1.6个 , 临床高风险的缺失突变(CADD>25)有0.3个 。
在掌握了一定数量的临床数据后 , 研究人员构建了机器学习算法(MSMF)进行预测 , 结果表明:每100名男性中的精子嵌合突变中有7.2个是高风险致病基因突变 。 也就是说 , 每15名成年男性中就有一名携带影响子代健康的嵌合致病突变 。
此外 , 通过对老年男性和年轻男性的比较 , 发现突变之间的差异很小 。 这说明突变可能是在还是胚胎时产生的 。 这些突变可能对人类健康造成了巨大的负担 , 或导致15%的自闭症谱系障碍病例、先天性心脏病和严重儿科疾病发生 。
未来 , 该研究对于预防后代先天性遗传疾病有着至关重要的意义 。


    来源:(陈根)

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    原题:爱因斯坦|陈根:精子的嵌合突变,或可预测后代先天性疾病


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