运动神经元病的病因至今不明 。 5％的病例可能与遗传及基因缺陷有关 ， 另外有部分环境因素 ， 如重金属铝中毒等 ， 这些都可能造成运动神经元疾病 。 产生运动神经元疾病的原因 ， 目前主要理论有：
（1）神经毒性物质累积 ， 谷氨酸堆积在神经细胞之间 ， 久而久之 ， 造成神经细胞的损伤 。
（2）线粒体能量代谢异常 ， 神经细胞膜受损 。
（3）遗传基因突变 ， 其中SOD1TDP43等基因已明确 。
要早期诊断运动神经元疾病 ， 除了神经科临床检查外 ， 还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查 ， 甚至肌肉活检 。
【生物考古|运动神经元的基本常识】早期运动神经元疾病 ， 以手脚无力或反射增强为主 ， 有些患者的症状以吞咽、呼吸困难为主 ， 也被误诊为食道或神经质的问题 。 一般而言 ， 早期的症状并不典型 ， 易与其他疾病混淆 。
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