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上期我们说到我国儿童青少年视力健康形势十分严峻 ， 儿童青少年近视率达到52% ， 不少家长想带着近视的孩子前往医院去做激光视力矫正手术 。 然而并不是所有人都适合飞秒激光视力矫正手术 。
飞秒激光是用来矫正近视的一种治疗方法 ， 通过使用飞秒激光制作角膜瓣或者直接雕刻最合适患者眼睛度数的角膜组织 ， 以达到矫正视力的目的 。 飞秒激光角膜屈光具有安全性、有效性、确定性和可预见性进一步提高 。 然而伴有角膜营养不良的屈光不正患者 ， 尤其是Avellino角膜营养不良的年轻患者 ， 在进行飞秒激光角膜屈光手术之后 ， 其病情进一步加重 ， 从而对视力造成影响 。
Avellino角膜营养不良是临床上一系列与家族遗传有关的原发性、进行性及致盲性角膜病变阿的总称 。 其中颗粒状角膜营养不良（GCD）为我国发病率较高的角膜营养不良之一 ， 其主要分为三种亚型 ， 即GCDⅠ、Ⅱ、Ⅲ型 。
GCDⅡ型也被称为Avellino角膜营养不良 ， 是一种常染色体显性遗传疾病 ， 其外显率较高 。 早期角膜营养不良对患者视力影响较小 ， 但随患者年龄增长眼角膜会出现线状浑浊 ， 角膜下方会出现不连续颗粒沉积 ， 视力会出现不同程度下降 。
近些年的研究发现 ， 某些上皮基质层角膜营养不良与TGFBI基因有关 ， TGFBI基因可在黑色素瘤细胞、角质化细胞及成纤维细胞中分离 ， 且该基因编码的产物能够在角膜组织中表达 。 TGFBI基因是第一个被发现也是目前报道最为常见与角膜营养不良相关的基因 。
TGFBI 基因的突变与多种类型的角膜营养不良有关 。 Kann-Abiran等根据各种由TGFBI基因突变引起的角膜营养不良的临床表现将其分为3大类 。 LCD ， 包括LCDⅠ型、LCDⅢ型、LCDⅣ型及非典型LCD; GCD ， 包括GCDⅠ型、GCDⅡ型、GCDⅢ型及非典型GCD; 蜂窝状角膜营养不良 。 Munier等的研究发现 ， TGFBI基因在不同位点上的突变可引起不同类型的角膜营养不良 。 TGFBI 基因在Ｒ555W 位点上的突变可引起GCDⅠ型; 在Ｒ124L、R555Q或G623D 位点上的突变可引起GCDⅢ型; 在R124C 位点上的突变可引起LCDⅠ型; 在Ｒ124H位点上的突变可引起GCDⅡ型 。
在亚洲人群中 ， Avellino 角膜营养不良是TGFBI 角膜营养不良中发病率较高的类型 ， 同时我国又是角膜屈光手术大国 ， 所以在进行飞秒激光角膜屈光手术之前 ， 通过基因筛查并排除角膜营养不良是尤为重要的 。 角膜营养不良具有一定的家族遗传倾向 ， 除了医生对患者进行详细的家族史询问 ， 还可以通过口腔粘膜细胞进行基因检测来协助诊断角膜营养不良以及其分类 。
正孚视力健康基因检测
视力健康基因检测通过筛查引起角膜不良GCDⅠ、Ⅱ以及LCDⅠ的易感基因TGFBI ， 对角膜营养不良进行分析按评估 ， 从遗传学角度找到引起角膜营养不良的隐患并且区分分型 。
视力健康基因检测（角膜营养不良）适合想要做飞秒激光手术矫正视力的人群 。
视力健康基因检测筛查报告将作为是否继续进行飞秒激光角膜屈光手术的辅助参考资料 ， 避免矫正手术没达到预定效果 ， 反而加速患者病情、加重患者远期视功能损伤等情况发生 。
参考资料：
李玉 ， 张丰菊．重视飞秒激光角膜屈光术前Avellino 角膜营养不良的临床检查和基因筛查［J /CD］．中华眼科医学杂志(电子版) ， 2017 ， 7( 1) : 1-5．
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