奥一采访人员：刚才您说到了精准医疗在自闭症、老年痴呆症这一领域的研究 ， 目前是否有什么进展？
顾正龙： 我们最近刚发现一个很有意思的现象 ， 如果这个自闭症跟线粒体突变有关系的话 ， 它是治疗上的效果要更好一点 。 又例如老年痴呆这件事情 ， 老年痴呆它也有分型 ， 针对不同的分型使用不同的药物也许治疗效果会好一点 。
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能不能喝酒真的能用基因检测测出来？
奥一采访人员：现在有很多市面上打着精准医学的口号 ， 做一些基因检测 ， 比如说天赋检测 ， 对此您怎么看？
顾正龙：目前确实有一些市场行为操之过急 ， 虽说它并非完全没有理论依据 。 我们举例来说 ， 比如疾病分好多种 ， 有的是单基因疾病 ， 有的是多基因疾病 ， 也就是我们说的复杂疾病 。 复杂疾病也是跟基因变异有关系 ， 但它每个基因的贡献度比较小 ， 这样只检测一两个基因就会造成漏检 ， 现在（有些机构）也在尝试把所有具有贡献的位点加在一起 ， 然后给出一个整体打分 ， 这个效果会比检测一两个基因要好得多 。
比如说单基因疾病 ， 就是一个基因突变就100%得病 ， 这种很简单了 ， 我测完可以直接告诉你有没有得病 。 但是好多疾病都不是非黑即白的 ， 它是一个分布 ， 加上分布里面还有好多环境因素在 ， 包括饮食、运动等等 ， 好多时候直接对这些基因进行检测 ， 并不能明确是否会患病 。 所以在市场上推广这些检测项目 ， 就不太合适 。
举个例子 ， 能不能喝酒这件事情 ， 用基因检测来判定就蛮准的 。 因为酒精的整个代谢通路就两三个酶 ， 然后某些人群因为特殊的进化原因 ， 他的基因突变导致代谢酶活性的变化 ， 这样就导致代谢的第一步特别快 ， 第二步又特别慢 ， 所以在中间造成乙醛的积累 ， 导致脸变红就是这个原因 。 所以基本上通过检测一两个基因的突变 ， 就能够进行判定 。 但是好多疾病比如糖尿病 ， 你就无法通过检测一两个基因来进行判定 ， 因为几百个基因贡献加在一起才贡献百分之十几 ， 其他的影响因素还包括生活方式、休息睡眠和精神因素等 。
奥一采访人员：目前有一个说法倡导“防大于治” ， 也就是您说的精准预防 ， 这方面您觉得目前运用的如何？经济成本是否会比较高？
顾正龙：我觉得在肿瘤的预防会是一个比较成功的领域 ， 肿瘤早期筛查以后会越做越好 。
因为现在大多数肿瘤病人发现时已经到了中晚期 ， 治疗效果就很不好 ， 但因为肿瘤的发展过程会经历好多年 ， 如果能越早发现治疗效果越好 。
在肿瘤早筛早诊方面 ， 现在常采用的一种策略是检测血浆里游离DNA的甲基化表观遗传图谱 。 这是因为肿瘤细胞坏死后 ， 它会释放一些遗传物质到血液中 ， 然后不同组织来源的遗传物质其甲基化图谱是不一样的 ， 通过检测这些甲基化表观遗传图谱 ， 我们就能够知道他来源于哪个组织 。
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