研究称斗牛犬的螺旋尾巴与人类遗传疾病有关( 二 )_出品|网易科学人栏目组王五人微信|公号

研究人员对100只狗的全基因组——整个DNA序列进行了测序。这100只狗包含10只螺旋尾巴犬种。所有参与的狗都是在加州大学戴维斯分校兽医医学教学医院看到的私人宠物，其主人同意参与研究。为了发现与螺旋尾巴犬种相关的变化，研究生Tamer Mansour和Katherine Lucot以及兽医学和基因组中心副教授C. Titus Brown一起搜索了DNA序列。

他们从超过1200万个个体差异中鉴定出一个突变，这个突变基因名为DISHEVELED 2或者DVL2。这种突变在斗牛犬和法国斗牛犬中被发现的概率高达100%，并且在波士顿梗犬中也非常常见。

Bannasch说，这种全新基因组的比较方式相对较新。

“通常情况下，我们首先要确定一个区域的DNA并从那里开始研究，”她说。“我们可以看一下品种特有的特征。”

与Robinow综合征的联系

加州大学戴维斯分校医学院的Henry Ho教授研究了人类类似的基因。已知与DVL1和DVL3基因相关的突变会引起Robinow综合征，这是一种罕见的人类遗传性疾病，其特征与斗牛犬的外貌特征惊人相似：短而宽的“婴儿脸”，短肢和脊柱畸形。此外，Robinow患者和螺旋尾巴犬种也具有其他疾病特征，例如腭裂。兽医学院外科和放射科教授Peter Dickinson说，在人类和狗中，DVL基因是WNT通路的一部分，这个通路参与骨骼和神经系统的发育。通过表征螺旋尾DVL2的蛋白产品，Ho教授实验室的研究生Sara Konopelski发现了WNT通路中一个关键的生化步骤，该步骤被突变破坏。这一发现进一步表明，共同的分子缺陷是造成Robinow患者和螺旋尾巴狗的独特外观的原因。