天河二号肿瘤信息学数据分析平台简介( 二 )_医学研究肿瘤样本的源数据通常是从测序

目前该平台中整合了以下几种数据分析流程：（1）全基因组重测序：可以针对单个肿瘤患者进行个体基因组的测序，并将测序结果与当前已知的人类参考基因组进行序列比对，从全基因组水平上寻找肿瘤相关的变异。通过构建全基因组重测序分析流程，该平台可以辅助医生针对不同病人开展精准医疗，提高肿瘤的治疗效果。（2）外显子组测序相比全基因组测序，该分析流程更为简便、经济和高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。通过该平台的分析，研究人员可以以较低的成本检测外显子组中的肿瘤相关变异。（3）转录组测序研究人员可以通过转录组数据分析流程检测肿瘤样本中的转录异常信号，发现一些直接与肿瘤发生相关转录的调控障碍。转录水平的调控除了与基因组的内在编码信息有关外，还与细胞的表观遗传学特征相关，检测个体表观遗传层面上的差异也是研究肿瘤发生发展的重要手段。（4）DNA甲基化分析及ChIP-seq数据分析：通过全基因组甲基化测序并使用该平台进行分析，研究人员可以发现肿瘤样本与正常样本的差异基因组甲基化位点，这些鉴定得到的精确差异位点可以指导相应的甲基化抑制治疗。另一方面，该平台通过整合 ChIP-seq分析流程，可以对比研究肿瘤病人相对正常人的蛋白质-DNA互作水平差异。利用这些差异信息将能进一步在表观遗传层面上揭示肿瘤的发病机制。