精准治疗 检测先行( 四 )

行业发展:NGS高通量测序,助力肿瘤患者生命续航

2019年5月31日—6月4日,美国临床肿瘤学会(ASCO)年会圆满落幕。本届年会以“Caring for Every Patient, Learning From Every Patient”为主题,全球顶级专家汇聚一堂,分享了抗癌领域研究的最新进展,精准医学的快速发展让更多的癌友们看到了生命续航的希望。基因检测是实现肿瘤精准治疗的前提与基础,精准识别肿瘤生物分子特征对于早期筛查、分子分型、用药指导、预后监测等具有关键指导作用,尤其表现在指导临床合理使用靶向与免疫药物。

克利夫兰医学中心Dr. Pennell通过建模探讨最具成本及时间效益的基因检测方法,结果发现NGS检测较其它检测方法可节省12.7万—150万美元不等,无论是在成本还是时间效益上,NGS较其它检测方法均具有显著优势。在临床肿瘤治疗中,基因检测首选NGS。NGS检测可以同时检测常见突变、罕见突变、双突变、基因融合、基因扩增等基因全面突变信息,指导靶向用药、揭示耐药机制;同时,基于NGS的液体活检技术可实现动态监测,更早提示肿瘤复发和转移。

虽然分子标志物检测对指导肿瘤用药是必需的,但在临床实践中,分子检测的普及程度远低于预期。以EGFR检测为例,EGFR检测的普及程度在世界各地不尽相同,尽管在北美从2010年至2013年的20%提高到了2018年的87%,但在中国仍低于50%,远未达到100%的预期;除此之外,2018年ROS1检测普及率仅为28%,可见分子检测的普及均有提高的空间,NGS检测的应用未来可期。

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