《神经精神疾病诊断学》pertrophty)

肌肉肥大 , 但弹力、肌力、腱反射均减弱则称假性肥大 。如果肌肉肥大而肌肉弹力、肌力、腱反射均正常则称为真性肥大 。
【病因和机理】
在假性肥大中 , 脂肪组织增加 , 可见大量脂肪细胞填充肌肉组织 。晚期患者 , 肌纤维极不规则 , 甚至消失 , 完全由脂肪和结缔组织替代 。假性肥大多见于肌原性肌萎缩 , 病因不明 , 多数与遗传有关 。
【临床表现】
多见于肌原性肌萎缩 , 可由真性肥大过渡而来 。肌肉肥大而肌肉弹力、肌力、腱反射均减弱 , 多位于萎缩肌邻近部位 , 可因病因不同而分而分布有异 。如进行性肌营养不良症好发于三角肌与腓肠肌 。
【鉴别诊断】
(一)肌营养不良假肥大型(pseudohy pertrophic muscular dystrophy) 属X一连锁隐性遗传 , 根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型:
1.Duchenne型:多见于男性儿童 。多数走路较晚 , 易跌 , 上学后跑步不快 , 或体育课不上 , 上楼费力而引起家长注意 。发病年龄为4~8岁 。病情逐渐加重 , 涉及骨盆带、腰肌和背肌时 , 病陔脊柱前凸 , 两腿分开 , 步行时骨盆上下摆动 , 而呈现“鸭步” 。自仰卧起立时 , 由于腹、髋、股部无力 , 患称先须转射俯卧 , 然后双手支撑足背、膝训等处顺序攀扶 , 方能直立 , 即所谓Cowers征 。随着病情发展 , 在3~5年内逐渐出现肩胛带肌无力 , 以致穿衣、举臂等动作困难 。两肩下垂 , 举臂时 , 前锯肌和斜方肌不能固定肩胛骨内缘 , 使肩骨耸起而成翼状 , 称“翼状肩” 。患者肩带肌、骨盆带肌萎缩 。双侧腓肠肌、有时臂肌、肩胛带肌肥大而坚实 , 称为假肥大 。腱反射消失 , 感觉正常 。肌电图检查可见动作电位时程缩短 , 波幅降低 , 多相波增多 , 产可有少量纤颤 。部分病儿智能低下 。血清中肌酸磷酸激(CPK)等增高 。
2.Becker型:亦称良性假肥大型肌营养不良症 , 常在10岁以后起病 , 进展缓慢 。开始为骨盆带和大腿肌肉软弱萎缩 , 在5~10年后涉及肩胛带和上臂 , 平均至30岁方失去行走能力 。患者均示腓肠肌假肥大 。病理、肌电图、CPK等大致同Duchenne型 。
(二)先天性肌强直(myotonica congenita) 见于儿童早期 , 为常染色体显性遗传 。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大 。表现为肢体活动僵硬 。动作苯掘 , 静止休息后或寒冷环境中症状加重 。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能 , 久坐后立即站起能 , 站立后即起步不能 。握手后不能立即放松 , 发笑后表情肌不能立即收回等引起旁人惊异 。甚至跌倒时不能用手去支撑 , 上述症状均在重复运动后减轻或消失 。检查时可见患者全身骨骼肌肥大 , 叩击肌肉可产生局部凹陷或肌球 , 消退迟缓 。全身感觉正常 。肌电图可见一次收缩后引起一系列动作电

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