这就涉及到人类研究的一个大工程——基因测序 。
1999年 , 科学界出现了一个大新闻 , 那就是人类第22号染色体的基因测序已经完成 。
这是人类第1次对某一染色体的完整测序 , 从这个时候开始 , 人类对于染色体的了解更加深入 。
此后数年 , 通过坚持不懈的研究 , 科学家们已经破译了多条染色体的密码 , 了解到更多关于人体基因的奥秘 。
而6号染色体 , 是迄今为止被发现包含基因最多的染色体之一 。
染色体出现异常 , 就会引发一些非常特殊的病症 。 在临床上就表现为一些身体重要机能的丧失或者减弱 。
而且这样的异常并不是说染色体减少了才会造成 , 实际上染色体不管是比正常的多还是少 , 都会让人们出现异常病症 。
在这一点上 , 就完全不是说什么数量越多越好 。
染色体就应该是它正常的数量 , 并不是说多一条或者几条染色体就能让人类拥有全新的能力 。
通过研究得到的结果是:只要染色体出现异常 , 那么人体的机体发育和智力很有可能受到严重的负面影响 。
有一种被称之为唐氏综合症的染色体疾病 , 就是由于21号染色体异常所引发 。
在正常情况下 , 21号染色体只能有两条 , 但是患上了唐氏综合征的患者有三条 。
由于受到这样的异常影响 , 唐氏综合症患者的外表、身体发育以及智力情况 , 都和常人不一样 。
为了避免出现这些情况 , 很多孕妇在怀孕的时候会进行相关筛查——唐筛 。
如果在这项筛查中查到21号染色体异常 , 那么很有可能胎儿在诞生后就是唐氏儿 。
这样的孩子很难健康成长 , 所以大部分筛查出这项异常的家庭都会放弃这次妊娠 。
另外 , 18号染色体如果数量异常 , 同样会引发一些病症 , 例如骨骼发育异常、先天性心脏病和认知障碍等等 。
奥利维亚所出现的感觉缺失 , 就是由于6号染色体异常所造成 。
根据可以查到的研究资料来看 , 科研人员已经对6号染色体超过1.66亿个碱基进行过测序和分析 。
其中包含了1557个功能基因 , 这也是人类基因总数的6% 。 在这些功能基因中 , 大约有130个 , 可能导致人类出现一些疾病 。
有很多大家所熟悉的病症 , 都很有可能是由于6号染色体异常所导致 。
其中包括帕金森综合症、癫痫、精神分裂等疾病 。
另外科学家们还发现 , MHC这一组相当重要的基因就包含在6号染色体中 。
MHC——人类白细胞抗原 , 这组基因与人体免疫力密切相关 。
如果人体免疫力低下 , 那么对于外界的病毒和细菌的入侵 , 则会大大降低抵抗力 , 人们就很容易患病 。 所以这种基因对人体来说是相当重要的 。
在现在缺失6号染色体的病例中 , 奥利维亚是非常特殊的一个 。
根据资料来看 , 就算是相同的染色体缺失 , 也并不会是每一个患者都出现相同的症状 。
其他出现6号染色体缺失的病例 , 并不是都和奥利维亚一样 。
就目前而言 , 奥利维亚是唯一一个因为6号染色体缺失而造成没有痛觉、没有饥饿感、没有疲倦感觉的人 。
这些影响都会让奥利维亚随时处于危险中 , 有时候感觉不到疼痛 , 甚至让她无法意识到自己已经受到伤害 。
在奥利维亚年幼时 , 这很可能会让她丧命 。
而且这样的影响慢慢的也会表现在心理和精神上 , 这样的“与众不同”对她而言是沉重的负担 。
当然 , 不仅仅是奥利维亚 , 实际上染色体变异带来的疾病让患者们的生存状况十分恶劣 , 而且这些病症几乎无法治愈 。
各种生理和精神上的缺陷会伴随他们一生 。
如果家庭和社会不能给予帮助和关怀 , 这些患者的生活是难以为继的 。
奥利维亚在这方面还是算得上幸运 , 她的父母从来没有放弃过她 。
当发现孩子出现异常 , 就会带到医院去就诊 , 也会配合医生用药物的方式帮助她入眠 。 她的母亲更是耗费了大量精力让她能够正常进食 。
结语父母为了随时了解奥利维亚的身体情况 , 避免出现遭受伤害而不知情 , 每周都会带她去进行一次体检 。
在家人的呵护之下 , 奥利维亚仍然能够健康成长 。
不过想要治愈奥利维亚 , 可能还要期待我们人类的医学得到进一步的发展和进步 。
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