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趣投稿|老年人手脚麻木、看不清、心脏不好……注意，可能是得了这种罕见病！


这有可能是患上了一种非常容易误诊为其他疾病的罕见病：ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病） 。
文 | 王煜
老人被诊断得了白内障 ， 两只眼睛先后动了手术；没想到手脚又开始麻木 ， 按一般的神经疾病治疗也不见效果 ， 几年下来 ， 麻木情况逐渐加重 。 另一位老人反复腹泻 ， 按肠胃病治疗没有改善……这两类情况的病人最终出现肝、肾等内脏受损 ， 生命垂危 。 如此的病人有可能是患上了一种非常容易误诊为其他疾病的罕见病：ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病） 。
“罕见病中的罕见病”
ATTR-PN的中文名冗长而拗口 ， 而它带给患者是多系统的疾病痛苦 ， 其中单个系统的症状非常容易导致前期的误诊 。 这样的情况 ， 中南大学湘雅三医院神经内科主任、教研室主任张如旭教授遇见了不少次 。 转诊到她这里来的病人 ， 有的之前诊断为白内障 ， 有的诊断为心脏病 ， 有的诊断为肠胃炎……但经过对应检测 ， 最终他们被确诊为ATTR-PN 。
张如旭介绍说：人体内TTR蛋白的功能是运送甲状腺素和维生素A ， 这个蛋白在正常状态下是形成一个四聚体 ， 就是四个合在一起 ， 在血液里是可以溶解的 。 但是因为一些基因突变的情况 ， 这个蛋白的结构发生变化 ， 不成为四聚体而形成一个折叠 ， 它就会逐渐以淀粉样沉积在人体的多个组织中 ， 导致ATTR-PN的发生 。
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本文插图

TTR蛋白的错误折叠示意图
不正常的TTR蛋白沉积在周围神经系统和心脏较多 ， 前者会让患者感觉异常 ， 出现运动障碍、自主神经功能障碍；后者会导致心脏传导障碍、心律失常、猝死 。 沉积在眼睛、肝肾肠胃等器官则会导致相应疾病 。
之所以确诊的多为老年人 ， 是因为沉积需要经过多年的时间才会引发疾病 。 沉积越多 ， 病情就逐步进展 ， ATTR-PN的病程大概是7-12年 。
ATTR-PN是一种致死性的疾病 ， 也是一种“超罕见病” ， 即数量在全体人口中占比特别小的一类罕见病 ， 目前估计全球患者约为1万人 ， 中国患者约为2000人 。
易误诊的遗传病
在临床医生看来 ， 最难的还不是治疗这种疾病 ， 而是之前如何能尽快确诊 。 例如 ， 患者的神经系统出现症状 ， 医生先考虑大概率的常见神经疾病 ， 是自然的判断 。 但这对ATTR-PN而言是误诊 ， 可能耽误患者较长的时间 。
张如旭接诊的一个病人2015年发病 ， 当时有周围神经的病变 ， 诊断为相应神经疾病 ， 之后接受一个疗程的激素治疗、免疫抑制剂的治疗 ， 效果不太好；最后因为病人的病症还在进展 ， 医生才会考虑是不是还有其他的问题 。 最后确诊为ATTR-PN时 ， 离最初发病已经过去了大概4年 。
她表示：带给患者更早的确诊 ， 需要更多的临床医生了解ATTR-PN这种罕见病 ， 并且让多学科联合诊断早日介入 。
另外 ， ATTR-PN还是一种常染色体显性遗传病 ， 这意味普人的一对染色体中只要有一个出现问题就会发病；患者的后代有50%的患病几率 。
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常染色体显性遗传病示意图
南京医科大学第一附属医院老年神经内科副主任、江苏省医学会罕见病分会候任主委牛琦教授告诉《新民周刊》采访人员：这就要求我们对罕见病的管理不仅要持续到患者生命终结 ， 还要对他的家庭成员进行管理 ， 这才是真正意义上的“全生命周期健康管理” 。
她说：像ATTR-PN这样的疾病 ， 即便在患者后代的致病基因携带者没有临床表现的时候 ， 我们也可以给他治疗 ， 预防沉积 ， 这样携带者可能长期保持健康的状态 ， 这真的可以改变他后续的人生 。 “但要对他做基因筛查 ， 必须是本人自愿 ， 同时要征得家属的伦理同意 。 ”

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