癌症|61岁的朱阿姨不幸患癌，她的一个举动，救了一家5口人！
家住长沙的61岁朱阿姨 ， 虽然绝经已经好多年了 ， 但最近几个月 ， 发现自己又来“例假” ， 阴道有些出血 ， 去医院一检查 ， 发现竟然是子宫内膜癌 。
所幸发现比较早 ， 前不久 ， 朱阿姨在湘雅医院妇科成功完成了根治性手术 。
手术后 ， 医生建议她做基因检测 ， 以便接受进一步综合治疗 ， 而且也建议她的直系兄弟姐妹和儿女也都来做下这项检查 。
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刚开始朱阿姨不理解 ， 为何家人也需要做基因检测 ， 没听说癌症还能传染给家人的 。
医生解释
您自己的母亲就是因为卵巢癌去世的 ， 而您本人又在60岁左右患上了子宫内膜癌 。
术后的基因检测显示为胚系BRCA1突变 ， 这提示突变具有遗传倾向 ， 意味着您的直系亲属已经明确为高危家系成员 ， 所以才建议与您最亲密的直系亲属 ， 都尽量来接受基因检测[1] 。
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多懂一点:
【癌症|61岁的朱阿姨不幸患癌，她的一个举动，救了一家5口人！】 什么是基因检测？
我们知道基因承载着人体的全部遗传信息 ， 当一些基因出现了异常 ， 就会影响人体的各种生理活动 ， 严重时会导致疾病 。 与遗传性肿瘤发生相关的基因 ， 称为肿瘤遗传易感基因 。
基因检测是指用特定方法对受检者组织、血液等样本 ， 进行基因检测与分析的技术 ， 目前常用的方法为二代测序方法（NGS） 。
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绝大多数肿瘤是环境与遗传因素（基因）相互作用导致的 。 其中 ， 先天性的致病基因具有家族聚集性 ， 有害突变基因遗传给后代的概率为50% ， 且患癌风险将极大升高 。
遗传性肿瘤（生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤） ， 大约占到全部肿瘤病例的 5%～10%[2] 。
女性常见的几种肿瘤中 ， 如卵巢癌、子宫癌及乳腺癌的发病率 ， 在携带相关遗传易感基因人群中为40%、50%和87% ， 较正常人群显著升高[3] 。
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我们最熟知的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉 ， 通过基因检测发现携带肿瘤遗传易感基因 BRCA1 突变 ， 这使得她患乳腺癌几率高达 87% ， 患卵巢癌几率达40% ， 同时她的母亲和姨妈也先后因乳腺癌不幸去世 。
因此 ， 朱莉主动接受了双侧乳腺和卵巢的切除手术 ， 以尽可能降低患癌风险[4] 。
所以对于朱阿姨的家人 ， 基因检测的结果提示她们携带相关肿瘤易感基因的变异 ， 提前筛查可以有效降低她们的患病风险 ， 有针对性地进行健康干预指导 ， 从而做到早预防、早发现、早治疗 。
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三周后 ， 9位亲属的基因检测结果出来了 ， 他们分别是朱阿姨的1位姐姐、3位妹妹 ， 1位弟弟以及4个女儿 。
结果发现：一个妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变 ， 另外3个女儿存在CDK4（与黑色素瘤易感相关）和（或）PTCH1（与基底细胞癌和髓母细胞瘤易感相关）突变 。
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拿到结果的9位家人 ， 担忧之余 ， 更庆幸从朱阿姨一个人得病 ， 知道了自己的“基因雷区” 。
检查出有BRCA1突变的那个女儿还只有37岁 ， 她经过仔细斟酌 ， 与医生商量 ， 希望40岁左右再来做预防性手术 ， 切除输卵管、卵巢；另外一位有BRCA1突变的妹妹 ， 今年54岁了 ， 她会安排好家里的事情 ， 尽早来择期手术 。
其他3个有“黑色素瘤易感”基因的女儿 ， 她们也都从医生那里得到了预防建议：出门要注意防晒、防紫外线了；皮肤上如果长了小瘤子 ， 要比别人更警惕 ， 尽早到医院去处理 。
写在最后：
肿瘤和遗传的确存在关联 。 但这并不等于一定会得癌症 ， 另一方面 ， 阴性结果并不意味着肯定不会得肿瘤了 ， 因为肿瘤的发生也受后天环境、生活习惯等多因素的影响 ，
我们需要做的是 ， 意识到早期检测、定期体检等方式的重要性 ， 学会科学防癌 ， 积极预防癌症的发生 。
审稿专家：张瑜| 中南大学湘雅医院妇产科主任医师
参考文献：
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