研究小组发现了一种新的和独特的肌萎缩侧索硬化症(Als)( 二 )

以前的研究表明补充丝氨酸可能是治疗HSAN 1的有效方法。根据他们的结果，作者建议在治疗ALS患者时避免补充丝氨酸。
接下来，邓恩博士的团队进行了一系列实验，这些实验表明，导致ALS的突变可以阻止另一种叫做ORMDL的蛋白质抑制替身的活动。
邓恩博士说：“我们的研究结果表明，这些ALS患者基本上生活在没有阻碍防范小组委员会活动的情况下。防范小组委员会是由一个反馈回路控制的。当鞘脂含量高时， ORMDL蛋白就会结合，并使其速度减慢。这些患者所携带的突变本质上是这个反馈回路的短路， ”邓恩博士说。 “我们认为，恢复这种刹车可能是治疗这类ALS的一个好策略。 ”
为了验证这一想法， B nnemann团队创造了一条小的干扰RNA链，旨在关闭在病人中发现的突变的人磷脂TC 1基因。在患者皮肤细胞上进行的实验表明，这些RNA链既降低了PLA 1基因的活性，又使鞘氨醇水平恢复到正常水平。
【研究小组发现了一种新的和独特的肌萎缩侧索硬化症(Als)】Bonnemann博士说：“这些初步结果表明，我们或许可以使用精确的基因沉默策略来治疗这类ALS患者。此外，我们还在探索其他方法来踩下刹车，从而减缓防范小组委员会的活动。 ”“我们的最终目标是将这些想法转化为对目前没有治疗选择的患者的有效治疗。 ”

研究小组发现了一种新的和独特的肌萎缩侧索硬化症(Als)( 二 )

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