CED是一种常染色体显性遗传性疾病,该疾病属于颅管型高骨质增生( 二 )


2、典型的临床及放射学表现
Camurati-Engelmann病有典型的临床和放射学表现 , 减少了广泛鉴别诊断的需要 。 这些疾病包括颅骨干骺端发育不良 , 常染色体显性骨质硬化 , 青少年帕吉特氏病 , 骨质疏松症 , 骨质疏松症 Ghosal血管干骺端发育不良 ,Worth型常染色体显性骨质硬化 , 硬化症和全身皮质肥大 。

CED是一种常染色体显性遗传性疾病,该疾病属于颅管型高骨质增生
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CES患者可能需要定期进行血压 , 血液检测 , 神经检查 , 听力评估 , 视力检查 , 骨密度扫描或其他监测 。 CES患儿应接受常规生长监测 , 包括接受手术的患儿在内的颅骨累及患儿应继续监测颅内压升高的体征和症状 。

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【CED是一种常染色体显性遗传性疾病,该疾病属于颅管型高骨质增生】结语:x光显示长骨轴对称 , 进行性增大 , 畸形以及骨干发育不良 。 贫血、白细胞减少(白细胞水平低)、红细胞沉降增加以及肝脾肿大常与此相关 。 虽然病人第一次出现症状时的年龄差别很大 , 但是 , 大多数人在青春期都会感到疼痛或虚弱 。

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