作者探究了ORS和PRS中不同 PRS方法中极端个体是否相同 ， 发现共享极值的最大数量是在PRS(C+T)和PRSice之间 ， SBayesR和其他方法之间的共享标识数最少 。 同时 ， 在所有方法中 ， ORS识别出的负面极值都比PRS少 ， 作者分析认为ORS 主要由 APOE-ε4 驱动 ， 因此ORS不擅长识别负极端 。
表3：标准化数据集中ORS/PRS极端值的数量（1000 Genomes欧洲人群）
综上所述 ， 识别具有高和低多基因风险的个体对于进一步了解遗传风险如何转化为疾病机制非常重要 ，也与针对疾病机制的药物研发工作息息相关 。
PRS分数可用于选择小样本人群 ， 在大规模药物试验前针对性评估药物疗效 。 这项研究证实 ， 与尝试对数据集中的所有个体进行分类相比 ， 基于PRS高于/低于某个阈值的识别提供了更好的预测准确性同时提供了有关使用PRS稳定识别 AD风险个体的最佳研究策略的建议 。
参考文献
Leonenko G Baker E Stevenson-Hoare J Sierksma A Fiers M Williams J de Strooper B Escott-Price V. Identifying individuals with high risk of Alzheimer's disease using polygenic risk scores. Nat Commun. 2021 Jul 23;12(1):4506. doi: 10.1038/s41467-021-24082-z. PMID: 34301930.
编译作者:悟空 (Brainnews创作团队)
【基因|使用多基因风险评分识别阿尔茨海默病高风险个体】校审: Charlie Brown (Brainnews编辑部)
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