杂合子小鼠出生时尾巴长度各异
有趣的是 , 一些突变体小鼠不仅在尾巴发育上存在异常 , 它们的脊髓发育也存在缺陷 。 这类出生缺陷可能会导致脊柱裂(脊髓无法闭合)和无脑畸形(大脑和颅骨部分缺失) , 这在人类中相对常见 , 每1000名新生儿中就有1名受到影响!
“从结果来看 , 人类肯定是从失去尾巴中得到了某种明显的好处 , 例如可以直立行走 。 但我们可能也为失去尾巴付出了代价 , 直到现在我们仍然能够感受到它的余威 。 ”Itai Yanai说到 。
这些突变体小鼠的脊髓发育存在缺陷
总的来说 , 这一新发现是“一个非常有趣的故事” , 这项研究在一定程度上解释了人类以及猿类失去尾巴的原因——源于跳跃基因Alu元件引起的基因变化 , 而这一基因变化可能导致人类和猿类中更高风险的脊髓发育先天缺陷 。
人类进化是一个关键的科学谜题 , 而夏波等人的发现提示我们 , 可以通过解读基因密码来还原这一过程!
值得一提的是 , 夏波在大学本科阶段就曾作为第一作者在Nature Methods发表论文 , 通讯作者为伊成器(北京大学)和何川(芝加哥大学) , 该研究报道了一种通过化学标记和富集手段 , 首次实现了免亚硫酸氢盐处理(bisulfite-free)的5-醛基胞嘧啶(5fC)单碱基分辨率、全基因组水平测序 。
2020年 , 夏波作为第一作者在Cell发表论文(通讯作者为 Itai Yanai) , 该研究通过人类和小鼠精子发生的单细胞转录组数据 , 解释了睾丸表达了所有哺乳动物器官中数量最多的基因这一困扰科学家多年的难题 。 睾丸通过这种广泛转录扫描的机制纠正DNA损伤 , 维持雄性生殖细胞中DNA序列的完整性 。
同年 , 夏波也获得2020年第八届 Regeneron Prize for CreativeInnovation 。 通过‘梦想’研究提案挑战 , 该奖项每年奖励全美范围内一名博士研究生和一名博后研究员 。
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