常染色体显性遗传病的种类有哪些
【常染色体显性遗传病的种类有哪些】在常见的遗传病类型中 ， 常染色体显性遗传病是最常见的病症类型 ， 那么 ， 常染色体显性遗传病的种类有哪些呢？下面本文就为大家进行介绍 。
(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类 ， 原发性患者多为遗传的 。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型 ， 其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切 。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加 ， 胆固醇和磷脂也增加 ， 甘油三脂正常或微增 。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着 ， 内膜呈现局限性增厚 ， 形成斑块 ， 然后发生崩溃 ， 形成溃疡和软化 ， 分解出一种黄色粥样物质 ， 故称“粥样硬化” 。此后有纤维组织增生 ， 并可有钙质沉着 ， 或发生局部血栓形成 ， 内膜凹凸不平 ， 管腔狭窄 ， 使管壁硬化 。若硬化发生于大动脉 ， 不会影响血液供应 ， 若发生于中型动脉(如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等) ， 则引起相应脏器供血不足 ， 甚至发生梗阻 。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化 ， 常并发心绞痛与心肌梗塞 。此病常并发黄色瘤 ， 尤其常见的是睑黄斑瘤 ， 致病基因定位于19p13.2～p13.1 。
(二)马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症 。致病基因携带者可在儿童少年期发病 ， 也可在青春期或成年的早、晚期发病 。患者一般身材较高 ， 四肢细长 ， 脊柱后侧凸 ， 关节松弛 ， 胸部凹陷或突起 ， 两臂伸开长度大于身高 ， 脚、手大 ， 指(趾)细长 ， 头长 ， 眶上蜷明显；肌肉系统发育较差 ， 皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位 ， 虹膜震颤 ， 近视 ， 自发性视网膜剥离；患者60%～80%有心血管系统疾病 ， 如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂 ， 房室间隔缺损等 。美国著名女排选手海曼 ， 身高1.96m ， 四肢修长 ， 近视 。在比赛中因血管瘤破裂而死亡 ， 最后专家确诊为马尔芬氏综合征 。
(三)威尔逊氏综合征
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常 ， 往往在10～20岁之间突然发作 ， 出现脑中心退化 ， 肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化 ， 角膜中间出现色环 ， 眼球震颤 ， 肌张力亢进 ， 尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等 。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致 。
(四)亨丁顿氏舞蹈病
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病 。患者20岁前很少发病 ， 20岁后发病率逐渐增高 。发病时 ， 最初表现为情绪波动 ， 随后出现舞蹈性动作 ， 癫痫发作 ， 体力和智力不断减退 ， 进行性痴呆 。常于症状出现后的4～20年间死亡 。此病有明显的家族遗传史 ， 只要双亲之一是患者 ， 他们的子女中至少会有1/2的发病机率 。
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