图4. PGDx elio组织完整检测中MSI检测算法的训练和分析验证 。
为评估组合MSI算法的准确性 ， 研究团队使用PGDx elio组织完整检测评估了全实体肿瘤队列中223个临床FFPE标本 ， 总共生成了2232Gb测序数据 ， 平均每个肿瘤获得了972倍的不同覆盖率 。 此外 ， 通过多重PCR鉴定的143个MSS样品中 ， 99.3%的样品通过组合方法被评定为MSS 。 上述数据表明 ， 在PGDx elio组织完整检测中使用重复序列和突变特征的组合方法可以准确地对各种错配修复缺陷肿瘤的MSI状态进行分类 。 最后 ， 为了评估MSI算法在分散的实验室环境中的可重复性和精确性 ， 研究团队分析了6个包含细胞系混合物（3个MSI-H和3个MSS）、1个未改变的细胞系（MSS）、7个MSI-H FFPE癌症标本和7个MSS FFPE癌症标本 。 经计算 ， 在不同地点、不同操作者和不同天数的所有比较中 ， 平均阳性和平均阴性一致性分别为99.1%和99.3% ， 突出了PGDx elio组织完整检测技术的性能 ， 其能够产生的精确、重复地MSI结果 。
图5. PGDx elio组织完整检测中MSI检测算法的分析精度和重现性 。 ?
综上所述 ， 由于缺乏针对癌症患者的经验证、分布式的全面基因组图谱分析 ， 精确肿瘤治疗途径的研究受到了限制 。 为了解决这一问题 ， 研究团队对PGDx elio组织完整检测进行了开发和分析验证 ， 该测试包括一个2.2 Mb的靶向基因panel ， 一个成套的样品制备系统 ， 以及一个伴随的自动化生物信息学分析平台 ， 实现了对序列和结构变异的全面基因组分析 ， 以及对实体瘤患者的基因组特征（如TMB和MSI）分析 。
参考文献
Laurel A. Keefer James R. White Derrick E. Wood. et al.Automated next-generation profiling of genomic alterations in human cancers. Nat Commun 132830 (2022) . https://doi.org/10.1038/s41467-022-30380-x
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