一系列临床科研成果出炉 ， 还有21台 PacBio Sequel II/IIe 三代测序仪雄厚储备的加持 ， 贝瑞基因已将三代测序技术触达多种罕见病 ， 三代地贫、三代CAH、三代SMA等产品相继落地 。 其中 ， 三代地贫检测试剂盒近期取得医疗器械注册伦理批件 ， 进入临床试验阶段 。 三代CAH和三代SMA技术则在2022年双双取得发明专利证书 。
至于三代测序下一站应用场景 ， “一键解决”单基因全病种检测才是贝瑞基因的终极目标 。 贝瑞基因介绍 ， 因为公司的各种产品高度兼容 ， 所以更容易实现一次性解决多种疾病 ， 更重要的是 ， 从一到多 ， 准确性不会受到影响 。 至于市场方面 ， 在贝瑞基因看来 ， 未来最大的应用场景还是携带者筛查 ， 随着数据量越来越大 ， 得到更广泛临床认可 ， 市场将迎来爆发 。
正是有了三代测序这个不错的着力点 ， 贝瑞基因才能持续以临床需求为中心 ， 在科研、硬件和产品三个维度做文章 ， 以全产业链布局 ， 为大众带来全生命周期健康管理 。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示：“我们非常希望能抓住技术跃迁的机遇 ， 在未来的临床场景做到全基因病的筛查和未明确疾病的诊断 ， 成为临床和患者之间的桥梁 ， 践行企业使命 ， 实现价值增长 。 ”
【力求一键解决单基因全病种检测，三代测序引爆携带者筛查市场潜力】
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