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恶性黑色素瘤是一种高度恶性的肿瘤，起源于神经嵴的黑素细胞 。最近，《新英格兰医学杂志》发表了一例罕见的黑色素瘤心脏转移病例 。
案例简介
61岁女性，门诊常规体检时做18F FDG-PET检查，发现心脏有两个肿块(图A)，一个是左心室FDG热肿块(黄色箭头)，一个是室间隔附近(白色箭头)，其他部位未见热肿块，无明显症状 。
10年前在患者的左趾甲床下发现了黑色素瘤，并通过手术将其切除 。七年前，她复发，接受了脚趾截肢术，并接受了ipilimumab辅助治疗 。
壁内肿块经胸部超声和CT证实 。血管内心脏活检显示，黑色素瘤转移到了心肌，肿瘤细胞对一组黑色素细胞标记物呈阳性，包括SOX10(图B) 。
恶性黑色素瘤起源于神经嵴的黑色素细胞，是一种高度恶性的肿瘤 。多见于皮肤、肛门和眼部，以皮肤最常见，上消化道恶性黑色素瘤极为罕见 。恶性黑色素瘤通常通过淋巴道或血液道转移，多转移至肺、肝、脑等器官，也常转移至胃肠道 。黑色素瘤心脏转移非常罕见，没有其他部位转移的心肌转移更是罕见 。
NCCN指南推荐免疫治疗和分子靶向治疗作为晚期黑色素瘤(如BRAF V600激活突变)的一线治疗；其中，免疫治疗方案有:单独使用PD-1抑制剂(包括Pembro深圳生活网lizumab、Nivolumab)、PD-1抑制剂联合Ipi单克隆抗体，前者为一类推荐；免疫治疗联合疗法更有效，但也更毒和昂贵 。分子靶向治疗，可选方案是BRAF抑制剂联合MEK抑制剂 。
对于黑色素瘤晚期患者的二线治疗，需要根据患者之前的一线治疗情况去深圳生活网进行判断 。如果患者过去接受过免疫治疗，未来可以在深圳生活网接受分子靶向治疗 。其他可供选择的二线治疗方案包括:Ipilumumab单克隆抗体、高剂量IL-2、生物/化疗联合治疗、化疗等 。c-Kit突变患者可考虑伊马替尼 。
患者开始接受彭布罗利珠单抗治疗，随访影像显示心脏转移完全消失 。
参考资料:
【sox10是什么意思 sox是什么意思】黑色素瘤的心脏转移 。N Engl J Med 2019380:858 .
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