地中海贫血43怎么回事？
地中海贫血症大家很少听说，但它却只是一种遗传性的疾病 。它的机率也是非常高的，如果父母一方有地中海贫血，则儿子的患病的几率1/2，如果父母两方都是地中海贫血患者，则患病的几率将为3/4，所以地中海贫血症的机率还是非常高的，那它究竟是一个怎样的疾病？
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病 。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态 。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大 。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类 。
【地中海贫血43怎么回事？】本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一 。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见 。
别称：海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液病等
英文别名：thalassemia，Mediterranean anemia
就诊科室：血液内科
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失 。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成 。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成 。
临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型 。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折 。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致 。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡 。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年 。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现
怕了以上几点，相信大家对地中海贫血也有了一定的了解 。轻型的地中海贫血是不会危急到我们的生命的，但是重度型地中海贫血症是可以引发很多并发症，这样就必须在医院的检查后通过医生的治疗方法进行治疗，看来地中海贫血也是非常可怕的 。
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