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为什么要进行新生儿代谢性疾病的筛查？


为什么要进行新生儿代谢性疾病的筛查？
先天性代谢异常是遗传性生化代谢缺陷造成的疾病 ， 目前广泛进行的新生儿先天性代谢病筛查 ， 是对临床尚未出现异常的新生儿通过血液检查及早发现、及时干预 ， 是防止某些先天性代谢性及内分泌疾病造成儿童智力低下的有效方法 。
目前在各大医院对出生后3天的新生儿常规筛查方法是取足跟血置于规定的滤纸片上 ， 干燥后送监测中心用自动化的方法测定 。主要是筛查先天性甲状腺功能减退及苯丙酮尿症 。
苯丙酮尿症是由于先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起的疾病 ， 其发病率为1/16538~1/4505.苯丙氨酸及其一些代谢产物的增加 ， 可使正在发育的婴儿的中枢神经系统受到不可逆的损害 ， 最终造成婴儿智力低下 。但是 ， 若能早期诊断 ， 并在出生后的3~6周内开始治疗 ， 则预后大不一样 ， 可以避免智力低下儿的发生 。
【为什么要进行新生儿代谢性疾病的筛查？】先天性甲状腺功能减退是由于甲状腺减少而引起的疾病 ， 其发病率为1/8800~1/500.本病在新生儿期临床上缺乏特异的症状而很容易被忽视 ， 而本病药物治疗价廉有效 。但如得不到及时的诊断和治疗 ， 可引起婴儿智能障碍 ， 因此筛查意义最大 。

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