检测血浆中的DNA ， 不但可应用于产前检查 ， 还可用来筛查癌症 。 近年卢教授运用这种技术筛查鼻咽癌 ， 已见成果 。 鼻咽癌的癌细胞会在血浆中释出EB病毒 ， 因此卢教授想到分析血浆中EB病毒DNA ， 便可确定有没有患上鼻咽癌 。
研究团队于2013至2016年间 ， 为二万零一百七十四名没有任何鼻咽癌徵状的香港40至60岁男子进行测试 ， 三百零九人在首次检查及复检时均呈阳性反应 ， 当中三十四人最终被确诊罹患鼻咽癌 ， 阳性预测值达11% ， 较一般癌症检测约3%的高 。 这项研究结果获得国际权威医学期刊《新英伦医学杂志》选为“2017年度最受瞩目研究文章”之一 。
蓦然回首 ， 科研路艰 ， 卢煜明有八年停滞不前 ， 但他反而为这段空白期感恩：“如果在我做医学生的时候 ， 就已经在血浆DNA研究中取得成果 ， 我反而不能培养出自己的续航能力 。 ”石头 ， 终于不再滚下来 。 在香港中文大学的校报采访中 ， 卢煜明如此评价这几年 。
神奇的“无创”
无创产检是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中（需采集10ml孕妈的外周血）胎儿游离DNA（胎盘脱落细胞所释放的DNA） ， 进而评估胎儿存在染色体非整倍体异常风险 。
相较既往的血清学生化法唐氏筛查来讲 ， 这项技术对胎儿21、18、13号染色体三体具有更高的准确性 ， 准确率可以达到在90%-95%以上 ， 所以被称为最接近诊断水平的筛查方法 。
但是由于检测技术的局限性 ， 或有很小一部分孕妇的胎盘细胞的染色体与胎儿细胞的并不一致 ， 或是存在胎盘细胞染色体嵌合的情况等等 ， 因此无创DNA也有假阴性和假阳性的可能 。
无创产检的基本原理
NIPT有广义狭义之分 ， 用于检测胎儿染色体异常 。 和传统产前诊断相比 ， NIPT具有无创、高准确率、孕周限制小等优势 。
传统产前诊断多以血清学筛查为主 ， 若检测出高危 ， 则需进一步通过羊水穿刺等侵入性检测方法确认 ， 由于血清学对于唐氏综合征的检出率仅70% ， 羊水穿刺虽然准确度高 ， 但是对孕周限制高 ， 且操作过程中流产率在0.3%左右 ， 与之相比 ， NIPT通过抽血采样 ， 适合12周以上孕妇 ， 且检出率达到 99%以上 ， 可以大大减小孕妇羊水穿刺的可能性 ， 目前已 成为国内外产前诊断的首选方法学 。
2012年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险 。 根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究 ， NIPT假阳性结果的风险相当可观 ， 如果孕妇不进行诊断确认 ， 很可能导至不可逆转的妊娠终止 。 研究人员说 ， 尽管新检测有着高的敏感性和特异性 ， 但只能用于筛查 ， 而不能替代确认性的染色体核型分析 。
另一项由华盛顿大学团队领导的研究 ， 深入分析了NIPT可能产生假阳性结果的原因之一 ， 那就是母亲基因组中存在拷贝数变异 。 尽管它有这些缺点 ， 但根据一项大型临床研究的结果 ， NIPT在21三体的检测上还是优于传统的孕早期检测 。 这项研究由加州大学旧金山分校领导 ， 涉及到16000名女性 。
如今 ， NIPT已在全球大范围应用 ， 多国政府明确支持 。 NIPT技术应用已相对成熟 ， 并在全球大范围展开应用 ， 其中美国地区主要是Sequenom、Verinata Healtdh（2013年被Illumina收购）、Ariosa Diagnostics和Natera 4家公司提供检测服务 ， 基本是个人+保险共同承担的付费模式 ， 欧洲主要是LifeCodexx提供检测服务 ， 自费为主 。
自2015年起 ， 瑞士率先将NIPT费用纳入医保 ， 此后英国、德国、荷兰等国家纷纷从政策报销上对NIPT检测提出鼓励和支持 ， NIPT的安全有效性被充分证实 。
同时 ， 国内NIPT领先企业纷纷推出“NIPT+”产品 。 国内NIPT检测服务主要供应商贝瑞基因和华大基因均已推出“NIPT+”相关产品 ， 基本均包含了常染色体和性染色体非整倍体、以及80+项染色体缺失/重复疾病 。
早在2014年之前 ， 基因测序行业处于无监管状态 ， 2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合叫停基因测序 ， 并于2014年底2015年初开展高通量基因测序技术临床应用试点业务 ， 其中 2015年1月15日 ， 卫计委审批通过108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点 。 基因筛查技术正式走向正轨 。
【每年近千万名孕妇因这项技术受惠：华人科学家会再拿诺贝尔吗？】现在 ， 无创产检已经成为准妈妈们不会错过的项目 ， 奖项的背后是无数个受益的家庭和女性 。 或许 ， 这就是“冰冷”技术背后的温度 ， 它高于奖项 ， 熠熠生辉 。
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