人民日报健康客户端记者 徐诗瑜
【为遗传病和癌症研究带来新思路！我们和青橙奖得主白蕊聊了聊】“得知获奖的那一刻 ， 我还在做实验 。 RNA剪接是基因表达的重要环节 ， 一旦出错会导致非常多的遗传病、罕见病、癌症 ， 我们接下来希望做的是从0到1 ， 从基础研究到应用研究 ， 最终把我们的成果应用到人类健康上 。 ”11月4日 ， 2022年达摩院青橙奖得主、西湖大学生命科学学院副研究员白蕊在接受人民日报健康客户端记者采访时表示 。
10月31日 ， 阿里巴巴达摩院公布第五届青橙奖获奖名单 ， 共有15位35岁及以下的青年学者获奖 。 刚满30岁的西湖大学生命科学学院副研究员白蕊此前系清华大学生命科学学院博士生 ， 师从施一公教授 ， 博士期间的课题是利用结构生物学的手段来探究RNA剪接的分子机理 。 青橙奖获奖理由为：她参与并主导了全球唯一覆盖完整RNA循环的剪接体系列成果 ， 为相关遗传病和癌症机理研究带来新思路 。
白蕊博士 。 受访者供图
人民日报健康客户端：恭喜您获得青橙奖！您是从什么时候开始这项研究的呢？得知获奖的那一刻 ， 您的心情如何？ 白蕊博士：比较开心吧 ， 其实公布的当天我还在做实验 ， 我的家人们可能比我更激动 。 我的亲人中有因为癌症离世的 ， 对我的影响很大 。 剪接体的研究是世界级的难题 ， 我从2014年进入施一公教授团队就开始从事这项研究了 。 全球目前有4个研究组在从事剪接体结构生物学研究 ， 2021年初我们将研究成果发表在Science杂志上后 ， 世界上还没有第二个组做出同样的研究 。 我们的研究为后续遗传病、癌症的研究都提供了更多可能 ， 虽然还有很长的路要走 ， 但希望最终可以造福更多的癌症患者 ， 为人类的健康出一份力 。
人民日报健康客户端：能否为我们简单介绍一下您所从事的剪接体研究？ 白蕊博士：人的基因不是连续的 ， 而是一段一段的 ， 就像拍摄电影一样 ， 是一段一段进行拍摄 ， 再由一个剪辑师把基因片段重新拼接 。 每个人拍电影的叙事、顺序不一样 ， 最终呈现的效果也不一样 。 基因也是这样 ， 将不同的片段进行不同的排列组合 ， 就能形成不同的编码序列 ， 最后产生不同的蛋白质来执行不同的生命活动 。 人类的基因只有两万多个 ， 但蛋白有几十万种 ， 就是因为存在基因序列的重新拼接 。 我们所做的研究就是从分子层面揭示拼接基因的大分子机器的工作机理 。
人民日报健康客户端：目前的剪接体系列成果对于遗传病、癌症患者可能带来怎样的福音？最终应用于治疗领域 ， 还有多远的路要走？ 白蕊博士：我们现在做的仍然是比较基础的研究 ， 但在研究成果中看到了高频癌症突变点位如何影响剪接体 ， 针对这些位点可以针对性地设计一些小分子药物、或是新型疗法 ， 使整个机器重新进入正常运作的状态 ， 最终达到治疗疾病的目的 。 原理上是这样的 ， 但从0到1是非常难的 ， 还有很长的路要走 ， 真正造福于患者可能还需要5到10年的研究 。 35%的人类遗传病和很多癌症都和剪接体直接相关 ， 我也希望我所做的科研可以直接应用到人类健康上 ， 我们团队接下来也会继续推动从0走向1的这个过程 。
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