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果壳|腰疼笼罩家族几十年，我是第一个找到病因的人( 二 )


果壳|腰疼笼罩家族几十年，我是第一个找到病因的人
本文插图
图丨pixabay
15年后终于确诊
博二那年夏天 ， 反复的疼痛让我下定决心再次去看病 。 如果在医疗这么发达的城市都无法查出病因 ， 我也就认命了 。 受益于网络的发展 ， 上海大医院的骨科专家号还是比较好挂的 。
一位享受国务院津贴的知名骨科医生听完我的描述 ， 又看了X光片检查报告 ， 认为我的骨头是正常的 ， 建议去风湿免疫科检查 。 我一脸懵圈 ， 之前血沉检查结果是正常的 ， 为什么要去看风湿病？
在医生的推荐下 ， 我很顺利地转号到另一位享受国务院津贴的知名医生那里 。 在问诊的时候 ， 医生打断了我的病情描述 ， 仔细询问了家族疾病史 ， 尤其是亲属发病的时间 ， 到了50岁之后是否有所缓解 ， 以及脊椎变形的情况 。
最后医生很严肃地说：“我怀疑你得了强直性脊柱炎 ， 也就是你的免疫系统会攻击自己的骨关节 。 这是遗传病 ， 有严重的家族聚集现象 ， 而且这种病多发于免疫力强盛的青壮年男性 。 等到中晚年免疫系统功能逐步降低 ， 骨头受攻击的情况会缓解 。 你髋关节以下失去控制的症状 ， 有可能是髋关节内有积水导致的 。 ”
后来检查结果证实的确如此 ， 我的HLB-27基因阳性 ， 核磁共振检查结果也支持强直性脊柱炎的诊断 。 医生为我开了柳氮磺吡啶和艾瑞昔布 ， 前者用于压制我的免疫力 ， 后者是为了缓解疼痛和减轻骨关节炎症 。
终于找到了病因 ， 我暑假回到家乡后 ， 逐个联系家族里的哥哥姐姐 ， 通知他们及时去检查HLB-27基因 ， 明确有没有强直性脊柱炎 。
现在回想起来 ， 如果我之前描述病情的时候能够更准确一些 ， 如果更早觉察到发病与湿度的关系 ， 如果及时联想到这是家族遗传病 ， 或许我会少受一些罪 ， 至少能够早一点确诊强直性脊柱炎 ， 这个家族遗传病恶魔 。
医生点评
强直性脊柱炎好发于青壮年（小于40岁） ， 有家族聚集性 ， 通常携带一个名字叫做人类白细胞B27（HLA-B27）的基因 ， 但HLA-B27阳性不意味着一定会发病 。
发病不仅与携带的易感基因（HLA-B27）有关 ， 可能因为某一次感染（呼吸道、肠道或泌尿系统感染）或者是潮湿寒冷刺激诱发 ， 破坏免疫功能的稳态 ， 使机体产生了大量炎症细胞 ， 发生自身免疫反应 ， 促进骶髂关节疼痛出现 。
正常情况下 ， 我们的免疫系统会在病原微生物（抗原）进入人体后产生抗体 ， 抗体结合抗原形成免疫复合物 ， 之后巨噬细胞吞噬免疫复合物并且将其清除 。
这个免疫反应的过程就像是一个有序的社会：当“小偷”（抗原）作案偷东西的时候 ， “警察”（抗体）就会抓捕“小偷”并将其送进监狱 ， 最终“法院”（巨噬细胞）将“小偷”定罪 ， 使其接受“法律制裁”（清除病原微生物） 。
而强直性脊柱炎患者免疫功能发生紊乱 ， “警察”错把“良民”（自身正常组织）误认为“小偷” ， 将其送进监狱 ， 使正常组织误遭损伤 。
疾病往往在早期累及骶髂关节 ， 随着进展逐渐向上延伸到整个脊柱 。 主要表现为腰痛 ， 也可出现作者的下肢、腰背及肩胛骨疼痛和活动障碍 。 通常休息后症状加重 ， 如作者睡醒、久坐及久站时疼痛更加明显 ， 症状在活动后减轻、服用止痛药可缓解 ， 但逐年渐渐加重 。
本文作者之所以看病过程历经波折 ， 是因为早期时症状不典型 ， 脊柱X线检查也无法发现脊柱的病变 ， 以及骨科医生对年轻人患强直性脊柱炎的认识不足 。 确定本疾病的诊断 ， 需要综合评估病史、临床表现、HLA-B27基因检测和影像学检查结果 。
对于大部分人来说 ， 强直性脊柱炎的治疗效果都是良好的 ， 早期关节疼痛时候可以服用消炎止痛的药物（如对乙酰氨基酚、艾瑞昔布等）缓解关节炎症 ， 同时联合免疫抑制剂（柳氮磺胺吡啶）来调整免疫紊乱的过程（不要误把“良民”错当“小偷”） 。

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