他在17岁时因衰老而死，遗产却可能造福全人类

本文转载自公众号：环球科学
撰文：杨心舟

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山姆·伯恩斯的同学为其设计的纪念铭文。图片来源：PROGERIA RESEARCH FOUNDATION
你所浪费的今天，正是昨日逝去之人所希冀的明天。这句话对早衰症儿童来说会非常现实，他们的平均寿命只有14岁，会在其他人最美好的年华迅速衰老死去。在过去，他们只能祈求能平安度过下一天，而现在， FDA已经批准了全球第一款治疗早衰症的药物。这款药因一名早衰症儿童而出现，尽管他已经不在人世，他和家人留下的研究基础将成为许多患儿生命延续的开始。
2014年1月的一个夜晚，新英格兰爱国者橄榄球队的队员在美国吉列体育场中央站成一圈，周围观众席坐着7万多名球队的忠实粉丝。投光灯照得通透的场地一片寂籁，在仿佛凝固的空气中一声吼叫划过了长空：“为了山姆而战！”就在此前一天，爱国者队与印第安纳波利斯小马队比赛的名誉队长山姆·伯恩斯（Sam Berns）去世了。
山姆的生命定格在了17岁，他没来得及观看他最爱的爱国者队与小马队的比赛就走完了他的一生。他的预期寿命只有正常人平均寿命的1/5 ，却仿佛经历了别人的完整岁月。 17岁的山姆外表看上去并不像普通的少年，患有早衰症的他已经被困在一副衰老的躯体中：体型娇小但外观苍老，并带有病症的常见特征，头部异常巨大，没有头发，皮肤有很多褶皱，看着像迟暮的老人。
拯救山姆
1997年，山姆出生在爱国者队所在的福克斯堡（Foxborough），出生的时候山姆看起来非常健康，但不到2岁时，山姆开始出现一些异于普通小孩的特征，到医院就诊后，医生诊断他患上了哈金森-吉尔福德早衰综合征（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome ， HGPS），又称早衰症（Progeria）。
幼年时期的山姆。图片来源：PROGERIA RESEARCH FOUNDATION
那个时候几乎没有太多人知道这种病是怎么回事，毕竟早衰症的发病率只有1/400万~1/800万，而缺乏既往医疗信息的医院也给不出治疗方法，山姆只好回到家中进行一些保守治疗。为了拯救自己的孩子，他的母亲莱斯莉·戈登（Leslie Gordon）和父亲斯科特·伯恩斯（Scott Berns）决定自己寻找可能拯救山姆的办法，但遗憾的是，除了医学研究信息一片空白，也没有像样的资金项目能支持想攻克早衰症的科学家们。像山姆这样的孩子，只能够在最年轻的时候迎接衰老和死亡。

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【他在17岁时因衰老而死，遗产却可能造福全人类】

山姆和自己的父母。图片来源：PROGERIA RESEARCH FOUNDATION
莱斯莉和斯科特无法眼睁睁看着山姆在几岁时就开始一天天“老去” ，于是他们做了一个大胆的决定，他们要与死神争夺山姆的生命。一个名为“早衰症研究基金会”（PRF）的组织在夫妻二人的努力下成立了，这也成了世界上唯一一个致力于攻克早衰症的非营利性组织。基金会成立后，山姆家族的许多成员都投身到了这个组织中。母亲莱斯莉是波士顿儿童医院的研究人员，于是她担当起了科研负责人，而父亲斯科特是组织的管理者，负责联系各地需要救治的早衰患儿以及科研机构支持，山姆的婶婶则专门负责筹款部门，寻求来自各方的资金支持。整个组织就像山姆最喜爱的球队一样协作，每个人都在其中发挥着不可取代的作用。
幸运降临
山姆和家人是幸运的， 2001年，成立不到2年的PRF迎来了最关键的转折点——人类基因组计划宣告完成。在这之后，他们在美国国立卫生研究院（NIH）遇到了人类基因组计划的领导人弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），柯林斯曾接触过一名患有早衰症的年轻女子，他后来回忆道：“我们的相遇场景很特别，但也让我沮丧，我帮助不了这位年轻的女性。 ”这名早衰症女孩20岁去世后，柯林斯一直对没办法挽救她的生命耿耿于怀。而这一次与山姆的父母会面后，他知道自己有机会拯救山姆了，因为他们拿到了之前医学界从未有过的武器——人类基因图谱。

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患有早衰症的儿童。图片来源：PROGERIA RESEARCH FOUNDATION
随着PRF和NIH开始合作，大量遗传学家和资金涌入了早衰症研究项目，整个团队大概花了不到一年的时间就找到了早衰症儿童的基因哪里出了问题：只是一个基因突变的错误让山姆经历了这错配的人生。位于LMNA基因上的一个突变让早衰症儿童的身体产生了错误的Lamin A蛋白， Lamin A通常会作为一种结构支撑蛋白来保持细胞核凝聚在一起，而像山姆一样的患儿，他们的Lamin A却不能发挥正常作用，由于氨基酸错误组装反而成了一种早衰蛋白progerin 。这种蛋白会卡在细胞膜上，也无法被细胞回收重新利用，最终会加速细胞的过早成熟和衰老，并使得组织间变得僵硬。

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