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他在17岁时因衰老而死，遗产却可能造福全人类( 二 )


即使莱斯莉和柯林斯知道可以针对Lamin A来延缓山姆的死亡 ， 但要研发一款阻止错误组装蛋白的药物可能要很多年 ， 山姆也许没有时间等这么久 。 这一次 ， 山姆再次得到了幸运之神的眷顾 ， 此前有一些制药企业进行了长达10年的抗癌药物研发 ， 这些药物已经经过了临床试验审核能快速使用 ， 有一些药物在分子上的作用机制可能涉及了LMNA基因 ， 也说不定也能解决早衰发生 。 2006年 ， 莱斯莉找到了同在波士顿儿童医院工作的马克·基兰（Mark Kieran） ， 他是为数不多测试过这些抗癌药物作用机制的人 。
基兰的加入 ， 接下了柯林斯等遗传学家的接力棒 ， 极大地将他们之前几年的基础研究推向了临床治疗 。 在各种药物测试中 ， 一种名为lonafarnib的药物显示其能明显延长早衰症模型小鼠的寿命 ， 一年后 ， 他们迅速推动这种药物的首次早衰症儿童临床试验 ， 包括山姆在内的25名早衰症患者参与其中 。 在5年的治疗随访实验后 ， 2012年的《美国科学院院刊》给出了积极的结果 ， lonafarnib能改善患儿的血管僵硬度 ， 并增加患儿的体重 ， 这两点对于提升他们的存活率非常关键 ， 许多患儿都会死于血管功能退化引起的中风和心脏病 。
“看着这些数据 ， 我能感觉到这个药延长了我儿子的生命 ， ”莱斯莉表示 ， “我认为山姆也感觉到了 。 ”在这次试验结束后两年 ， 山姆去世了 ， 但早衰症研究计划却没有终结 ， 拯救所有和山姆一样的早衰症儿童早已成了莱斯莉夫妇无法放弃的目标 。
拯救更多的“山姆”
要获得FDA批准将lonafarnib列为正式的早衰症的治疗药物 ， 他们还有最后一步——证明这种药确实能延长早衰症儿童的寿命 。 2012年的那场试验没有对照组 ， 并且已经将全美国已知的20名早衰症儿童纳入了临床试验中 ， 为了达到FDA的标准他们需要招募全世界的早衰儿童 ， 设立一个对照组 。
他在17岁时因衰老而死，遗产却可能造福全人类
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全世界已知的早衰症儿童 。 图片来源：PROGERIA RESEARCH FOUNDATION
据PRF的搜寻和调查 ， 全世界只有不到400名早衰症儿童 ， 他们在两项独立研究中设法找到了其中的62名接受了药物治疗 ， 另外世界各地的82名未获得治疗的患儿作为对照 。 根据这批临床数据 ， 62名获得了药物的儿童 ， 在首个3年治疗期中 ， 能平均延长3个月的寿命 。 而在试验组中有一些患儿已经参加过第一次试验 ， 服药的日子最多达到11年 ， 而综合来看 ， 长期服药 ， 可以将早衰症儿童的平均寿命延长2.5年 。 虽然不多 ， 但对于预期寿命只有14年的早衰儿童来说 ， 已经延长了近1/5 。
就在今年11月末 ， FDA已经批准Zokinvy（lonafarnib）上市 ， 成为全球第一种用于治疗早衰症的药物 。 Zokinvy的本质是一种法尼基转移酶抑制剂 ， 也是之前研发的一类分子靶向的抗肿瘤药物 ， 如今的研究显示它还能阻止细胞产生过多的早衰蛋白 。 “但这还称不上是一种治愈方法 ， ”莱斯莉解释道 ， “这只是第一步 。 ”PRF还在努力推动其他研究计划 ， 来获得拯救这些患儿而不只是短暂延长寿命的方法 。
山姆去世已经快7年 ， 但他留给人类的遗产不仅仅只是Zokinvy ， 更重要的是在其父母建立的PRF推动下 ， 人们认识到了早衰蛋白的存在 。 现在 ， 科学家已经知道每个人的身体都会制造一些早衰蛋白 ， 并且这种蛋白会随着年龄增长而增多 ， 这些不幸的儿童就是因为早衰蛋白过量而提前衰老和死亡的 。 而所有和衰老相关的疾病 ， 都可能和早衰蛋白具有潜在的联系 ， 找到这些联系 ， 也可能拯救无数患上其他衰老相关疾病的人的生命 。
他在17岁时因衰老而死，遗产却可能造福全人类
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图片来源：PROGERIA RESEARCH FOUNDATION
莱斯莉还记得山姆作为一名特殊的儿童 ， 他很多地方都与其他人都不一样 ， 但山姆从来没有放弃过他的生活 。 当时他加入了学校的乐团 ， 于是他们给山姆专门定制了一个特殊的小鼓 ， 也是在给爱国者队比赛前奏乐时 ， 他爱上了这只橄榄球队 。 他在治疗过程中也很高兴自己的家人和橄榄球队一样团结 。 “山姆从不言放弃 ， ”莱斯莉回忆道 ， 因此他们现在也不会放弃因自己儿子而开始的研究 ， 治愈早衰症的旅途才刚刚开始 。
即使生命短暂 ， 我也知道我99.9%的时间应该做些什么 。 ——山姆·伯恩斯

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