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三姐妹同年患癌，“聚集发病”真凶是谁？医生5个月前就已预警


复旦大学附属肿瘤医院接受卵巢癌手术的一对亲姐妹 ， 近日即将出院 。 五个月前 ， 五妹也在肿瘤医院进行了卵巢癌手术 。
三姐妹同年确诊卵巢癌
如此罕见的聚集发病究竟是何原因？
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主诊医生、肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授揭示“真相”：三姐妹同为典型的遗传性卵巢癌综合征患者 ， 这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病！而导致遗传性卵巢癌综合征的“真凶”则为BRCA1/2基因突变；研究表明超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起 。
采访人员获悉 ， 三姐妹共有兄妹7人 ， 其中女性5人 。 51岁的五妹今年6月份外院发现肝脏占位 ， 辗转多家医院 ， 7月来到肿瘤医院进行治疗 ， 确诊为卵巢癌 ， 并经基因检测 ， 确定存在BRCA1基因胚系致病突变 。
吴小华说 ， BRCA1是人体中的一种抑癌基因 ， 最初被发现时被认为是直接与遗传性乳腺癌有关 ， 因而命名为“乳腺癌卵巢癌易感基因1号” ， 英文简称BRCA1 ， 后来被发现的另一种类似的基因被命名为BRCA2 。
此后研究中 ， 医学专家又发现BRCA1/2这两个基因突变与卵巢癌的发病也有密切关系 。 两种基因是“抑制”细胞癌变的重要基因 ， 一旦发生突变 ， “抑制”癌变的阀门就被打开 ， 进而导致较高的癌变风险 。
研究表明 ， 超过20%的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2发生胚系突变造成的 ， 90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遗传都是由BRCA1/2基因突变引起的 。 因此 ， 医学界认为BRCA1、BRCA2是引起遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的重要基因 。 而遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征主要表现为“多个家族成员患有乳腺癌、卵巢癌或两者兼有”的特征 。
早在四年前 ， 吴小华团队率先牵头完成的全国多中心研究显示 ， 在中国卵巢癌患者中 ， BRCA1/2基因突变概率高达28.5% 。

三姐妹同年患癌，“聚集发病”真凶是谁？医生5个月前就已预警
本文插图



有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性需警惕
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五个月前 ， 五妹入院治疗时 ， 专家建议患者三代直系女性亲属进行BRCA1/2的基因检测 ， 以确定亲属发病风险 ， 但遗憾的是 ， 这一建议未能引起家属的重视 。
今年7月 ， 55岁的三姐由于肿瘤标志物CA125升高 ， 辗转多家医院随访未能确定病因 ， 直至11月发现腹膜多发病变后 ， 才转到肿瘤医院治疗 ， 经诊断考虑为原发性卵巢癌 。 今年11月 ， 63岁的大姐体检发现盆腔包块 ， 鉴于已有两姐妹确诊的病情 ， 直接前往肿瘤医院就诊 ， 后确诊为原发性卵巢癌 。
目前 ， 大姐和三姐在肿瘤医院已经接受卵巢癌手术治疗 。 由于三姐延误病情 ， 确诊时病情已较晚 ， 进行了部分直肠等广泛脏器切除 ， 才达到满意的肿瘤细胞减灭术 。 所幸术后两人恢复良好 ， 后续将进行相应的化疗等系统治疗 。
专家表示 ， 卵巢癌预后效果差 ， 早期无典型症状 ， 70%以上患者确诊时已是晚期 ， 确诊患者5年生存率不超过四成 ， 堪称“最凶妇癌” 。 如能够早期意识到发病风险 ， 及早干预 ， 将有效预防和治疗卵巢癌 。
吴小华最后建议 ， 对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性 ， 通过基因检测或有效的遗传咨询 ， 确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除 ， 以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险；此外 ， 目前已有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市 ， 明确基因突变对于获得前沿治疗方案有显著帮助 。
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【三姐妹同年患癌，“聚集发病”真凶是谁？医生5个月前就已预警】作者：顾泳 王广兆 夏玲芳

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