无害病毒直接注入胎儿大脑，激进基因疗法正在挑战毁灭性疾病( 二 )_对于神经发育障碍

图 | 对子宫内未出生婴儿进行的超声波扫描（来源：Alamy）

Angelman 综合征是一种罕见的脑部疾病，每 15000 名新生儿中就有一名新生儿受到这种疾病的影响。患有这种疾病的儿童大脑发育迟缓，经常癫痫发作以及存在行走和睡眠障碍，虽然患者脸上始终带着笑容，但缺乏语言能力且智能低下。

Zylka 表示，患有 Angelman 综合症的孩子可能会有非常严重的睡眠障碍，父母甚至会觉得他们必须晚上把孩子锁在房间里，以防止他们起床并在房子周围发生意外。

对于健康人而言，往往在遗传密码中有两个基因拷贝，一个遗传自母亲，另一个遗传自父亲，但这两个基因拷贝并不总是同时开启。对于正常的大脑发育，来自母亲的一个名为 UBE3A 的基因拷贝被开启表达，来自父亲的基因表达则被“沉默” 。

而在 Angelman 综合征患者中，来自母亲的 UBE3A 基因拷贝缺失或突变，这意味着 UBE3A 基因根本没有活性，也无法正常表达。 Zylka 团队的疗法旨在使用一种强大的基因编辑工具 Crispr-Cas9 ，来重新打开来自父亲的 UBE3A 基因拷贝表达。

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