1400万元“天价药”，靠什么点燃治疗SMA希望之火？_每经记者刘晨光每经编辑徐斐肌肉萎缩

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肌肉萎缩，婴幼儿发病多，致亡致残率高……这是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，以下简称为SMA）的几个关键词。但SMA的“可怕”不止于此，其被称为导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，而且治疗费用高昂。

近日，一个基因治疗药物上市的消息，令SMA患者群体十分振奋——首个治疗2岁以下SMA患儿的基因治疗药物问世，意味着SMA患儿又多了一种治疗方案。尽管210万美元的“天价”让大多数人望而却步，但这种崭新的基因疗法，还是点燃了人类战胜SMA病症的希望之火。

不被人熟知的SMA

说起冰桶挑战赛，很多人都能想起“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症，又称ALS）这个说法。但提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。

实际上，SMA也是一种运动神经元性疾病，不过媒体报道并不多。患SMA后，控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。

2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。但北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍告诉采访人员，SMA虽然在概念上属于罕见病范畴，但实际上并不罕见，平均每50人中就有一名致病基因携带者。若夫妻双方均为携带者，有1/4的几率生下SMA患儿。在新生儿中的患病率为1/10000~1/6000，中国约有SMA患儿3万~5万人，每年约新增1500~2500例。