博奥晶典全球首创遗传性耳聋基因检测芯片:7年惠及350万新生儿,10万人避免耳聋( 二 )

“未来,博奥晶典将打造全生命周期、全方位的健康服务体系,开创适合中国国情的医疗健康服务新模式,以多元化的医疗、健康产品普惠民生,助力‘健康中国’建设。”王国青强调。

全球首创遗传性耳聋基因检测芯片

遗传性耳聋基因检测芯片研发的背景是我国听力障碍形势严峻。《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,且每年新生3万聋儿。

“但是,这2000多万人中,真正得到救治的很少,按照统计数据的说法也就1‰的患者得到了救治。”王国青说,“发现晚、干预晚是延误救治的主要原因。”

报告同时指出,耳聋最大的病因是遗传,占比60%左右,正常人中4%-5%的人携带耳聋基因,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。解放军总医院聋病分子诊断中心对全国28个省市开展的聋病分子流行病学调查发现亦显示,中国耳聋人群遗传因素致聋比例为55%左右,中国人群常见的致聋基因为GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS。

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