博奥晶典全球首创遗传性耳聋基因检测芯片：7年惠及350万新生儿，10万人避免耳聋( 三 )_：博奥晶典全球首创遗传性耳聋基因检测

这四种基因表现出不同的症状：GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋；SLC26A4（PDS）主要引起大前庭水管综合征；线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋（氨基糖甙类药物等）；GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋。

基于此，博奥晶典研发了全球首款遗传性耳聋基因芯片产品，该产品同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征 4 个基因中的9个突变位点，覆盖中国80%的遗传性耳聋。

“它比传统毛细管电泳测序法快 3 倍，只需5个小时，301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样本做双盲对照实验，符合率为100％。”王国青称。

针对先天性耳聋，这款芯片可以做到提早发现。大多数的聋人不会讲话，并非语言发声器官有病，而是因为耳聋使他们不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。儿童语言快速发展阶段主要在0至3岁，听力正常的婴儿一般在4-9个月便牙牙学语，最迟不超过11个月，这是语言发育的重要阶段性标志。如果婴儿不能顺利进入牙牙学语期，那么在2至3岁内就不能进行正常的语言学习。家长们要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等)，就会错过康复的最佳时机。一旦超过3岁，孩子学语言就比较难了。