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近年来 ， 随着人们健康意识的提高 ， 肿瘤基因检测也越来越受追捧 。 从检查费用来看 ， 每次检测费用为3000-30000元不等 ， 价格并不便宜 ， 那么 ， 肿瘤基因检测到底值不值得做？是不是人人都要做？
今天 ， 我们就一起来了解一下肿瘤基因检测 。
?一、肿瘤基因检测真的可以预知癌症风险吗？
肿瘤基因检测的方法较简单 ， 采集受检者2ml唾液样本或抽取5ml静脉血 ， 然后提取DNA ， 再利用高通量基因测序 ， 就可以判断受检者有没有携带遗传性肿瘤相关的基因突变 。
那么 ， 基因检测是如何预知癌症风险的呢？
从本质上来讲 ， 癌症也是一种基因病 ， 具有家族聚集性 。 在全部肿瘤病例中 ， 约有5%-10%属于遗传性肿瘤 。 携带有害突变基因的父母 ， 遗传给后代的几率为50% ， 后代发生癌症的风险也会大大提高 。 通过基因检测 ， 的确可以帮助发现天生携带的基因缺陷 ， 预测癌症的发生几率 。
·不建议人人都进行基因检测
在癌症高发的时代 ， 人人听闻癌症而色变 ， 如果能在癌症发生之前就知道自己的患癌几率 ， 就可以及早采取干预措施 ， 降低癌症的发生风险 ， 听起来是不是很美好？
也许 ， 这就是为什么这么多人想做肿瘤基因检测的原因 。 但是 ， 基因检测却并非人人都适合做 。
东莞市生殖与遗传研究所所长刘彦慧表示 ， 目前基因检测市场乱象比较多 ， 很多不具备专业能力的第三方的机构涉足 ， 造成了混乱的局面 。 而且 ， 对于普通人群来说 ， 不建议进行肿瘤基因检测 ， 以免增加心理负担 ， 反而不利于身体健康 。
?二、三类人群可以进行肿瘤检测
1、癌症高危人群
以乳腺癌为例 ， 约有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性 ， 大部分遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变 ， 发生乳腺癌的风险高达70% 。 所以 ， 建议家族中有携带BRCA基因突变的成员、有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群进行基因检测 。
目前 ， 乳腺癌基因检测包括21基因检测、70基因检测、50基因检测、28基因检测和BCRA基因检测 。 进行乳腺癌基因检测 ， 一方面可以提前采取措施 ， 减少癌症发生风险 。 另一方面可以指导疾病治疗方案的选择 ， 降低复发风险 。
2、接受靶向治疗的癌症患者
靶向治疗的机制 ， 是针对与癌症发生发展密切相关的肿瘤驱动基因 ， 研发出相应的药物 ， 抑制或阻断肿瘤驱动基因活性 ， 使肿瘤细胞凋亡 。 因此 ， 在接受靶向治疗之前 ， 患者要先进行基因检测 ， 看一下是否存在相关的肿瘤驱动基因 。 如果不存在 ， 不建议进行靶向治疗 。
3、出现耐药的癌症患者
对于出现耐药的肿瘤患者来说 ， 进行基因检测 ， 可以预测患者对化疗的敏感性和耐受性 ， 以便有针对性地选择化疗药物 ， 采取最佳治疗方案 ， 避免盲目用药 ， 减轻患者的痛苦和负担 ， 还可以尝试新的化疗方案 ， 给患者获取更多的治疗机会 。
?三、基因突变不一定就会“癌变”
进行肿瘤基因检测之后 ， 发现基因突变 ， 就一定意味着会发生癌变吗？非也！
临床上 ， 常见的肿瘤基因有BRCA1/2；MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1；CDH1；VHL；APC等 。
①携带BRCA1/2基因突变的人 ， 发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87% ， 发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%；
②携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突变的人 ， 发生遗传性结直肠癌的风险为80% ， 发生遗传性子宫内膜癌的风险为20%-60%；
③携带CDH1基因突变的人 ， 发生遗传性胃癌的风险为80%；
④携带VHL基因突变的人 ， 发生遗传性肾癌的风险为90% 。 携带APC基因突变的人 ， 发生家族性腺瘤性息肉病的风险为90% 。
【一两万的肿瘤基因检测，值不值得做？若非这3类人群，劝你再考虑】由此可见 ， 基因突变不一定是“癌变” ， 只是代表发生癌症的风险提高 ， 可以帮助高危人群提升预防意识 ， 采取应对措施 ， 一定程度上有效阻止癌症的发生 。
如对于携带BRCA1/2基因突变的人来说 ， 可以定期进行MRI增强筛查、乳腺X光等 ， 必要的情况下 ， 还要进行双侧乳腺切除或卵管-卵巢切除 ， 降低风险 。 对于携带APC基因突变的人来说 ， 可以定期做肠镜检查 ， 一旦发现肠道有异常病变 ， 应尽快采取针对性治疗 ， 杜绝后患 。
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