耳聋也会遗传?很多人不知道!(一)


耳聋也会遗传?很多人不知道!(一)


我国听障残疾人是所有残疾类型中人数最多的一类 , 并且呈不断增长趋势 , 那么为什么会有这样的现象出现呢?根据调查显示 , 导致耳聋的原因有遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素 , 其中遗传因素是导致耳聋的主要原因 , 其比例高达60% , 在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变 。

遗传性聋是一种单基因病 , 具有遗传异质性 。 是由于父母双方或一方携带遗传性聋基因胎儿发育过程中基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害 , 从而无法正常获取声音信号 。 遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋 , 不但影响患儿自身 , 而且还可以通过遗传影响后代 , 给家庭和社会带来沉重的负担 。
【耳聋也会遗传?很多人不知道!(一)】耳聋的遗传方式主要包括常染色体显性及不完全显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传五种 , 其中以常染色体隐性遗传为主 。 虽然耳聋相关基因众多 , 但在中国 , 大部分人群的遗传性聋由4个基因突变所引起:GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(PDS , 大前庭水管综合征)、线粒体12srRNA(药物性聋) 。 正是由于耳聋致病基因携带率高 , 导致耳聋出生缺陷高发 。

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