基因解码导读：年纪轻轻被诊断为吉尔伯特综合征 ， 这是一种什么病 ， 会对健康有哪些危险 ， 是需要通过基因检测才能明确诊断吗？
朱军（化名）自上大学后 ， 发现自己巩膜轻度发黄、小便黄 ， 去医院抽血做了检查 ， 在肝功检查中发现自己间接胆红素指标略高 ， 为46umol/L ， 其他血液指标一切正常 ， 针对他的情况 ， 医生让他对肝脏进行了全面检查 ， ct、B超、乙肝等等都未见遗传 ， 医生说先回去观察一段时间 ， 有可能和饮食有一定关系 ， 例如爱吃富含大量β胡萝卜素的食物 ， 如胡萝卜 ， 芒果 ， 南瓜以及柑橘等等 ， 他说确实自己爱吃橘子 ， 最近也吃了不少 ， 医生说回去后多喝水 ， 不要熬夜 。
之后一段时间朱军在饮食和作息上都有所控制 ， 2个月后去医院复查 ， 间接胆红素指标为23umol/L ， 下降了 ， 感觉自己恢复的不错 ， 之后就没有在意这件事 。 直到大学毕业后进行入职体检 ， 发现胆红素指标又开始升高了 ， 为44 umol/L 。
由于这是他的第一份工作 ， 对于这份体检非常担忧 ， 很担心会影响入职 ， 他回想近期为了找工作 ， 确实有些焦虑和熬夜 ， 大大小小的同学聚会也喝了不少酒 ， 难道是这些原因导致的？但他室友和自己饮食、作息差不多 ， 也没有出现过这种情况啊 。
离入职还有2个月的时间 ， 朱军想尽快调理好自己的身体 ， 并且想弄明白胆红素指标为什么总是升高 ， 虽然现在没啥症状 ， 但会不会影响身体健康 ， 会不会自己有什么潜在的疾病 。 因此这2个月来他不停地奔波于各个医院做检查 ， 想查明胆红素升高的原因 ， 最终医生怀疑是先天性高胆红素血症 ， 而这是一种基因突变导致的疾病 ， 需要用过基因解码基因检测才能明确诊断 ， 医生建议他做致病基因鉴定基因解码基因检测进行明确 。 于是朱军联系到佳学基因进行致病基因鉴定 。
工作人员对朱军的血液样本进行了全面的高胆红素血症致病基因分析 ， 基因解码结果显示朱军UGT1A1基因存在两处杂合突变 ， 该基因突变与吉尔伯特综合征（Gilbert综合征）相关 ， 是导致该病发生的重要基因位点 ， 该病为常染色体隐性遗传 ， 经验证 ， 朱军的父母各自携带一个突变位点 ， 这两个突变均遗传给了朱军 ， 构成了复杂合杂合突变 ， 导致朱军发病 。 因此基因解码专家说 ， 结合临床数据及基因解码结果 ， 可明确患者诊断为吉尔伯特综合征（Gilbert综合征） ， 属家族性高胆红素血症的一种 ， 致病基因来自父母双方 。
【【佳学基因】吉尔伯特综合征日常生活注意些什么？】尔伯特综合征会对身体带来哪些不良影响？
基因解码专家说 ， 吉尔伯特综合征是一种先天性的慢性家族性的非溶血性黄疸 。 没有明显的临床症状 ， 大多数患者会偶尔出现短暂的黄疸（皮肤发黄 ， 眼白） ， 原因是血液中胆红素的积聚 。
有些人在黄疸发作时的症状包括：腹部（肚子）疼痛 ， 感觉很累（疲劳） ， 食欲不振 ， 感到恶心 ， 头晕 ， 注意力集中和思维清晰的问题 ， 肠易激综合征（IBS） ，一种常见的消化系统疾病 ， 可导致胃痉挛 ， 腹胀 ， 腹泻和便秘 。
然而 ， 这些症状不一定被认为与胆红素水平升高直接相关 ， 并且可能表明吉尔伯特综合征以外的病症 。 因此需要通过致病基因鉴定基因解码基因检测明确 。 患有吉尔伯特综合症的人中约有三分之一没有任何症状 。 因此 ， 在进行一个不相关的症状检查之前 ， 可能没有意识到自己患有吉尔伯特综合症 。
佳学基因表示 ， 这是一种终身疾病 。 但是它不需要特殊治疗 ， 黄疸发作和任何相关症状通常是短暂的 ， 最终会消失 。 通过致病基因鉴定基因解码确诊疾病类型后 ， 此类病若非受到特殊影响外 ， 不会发病 ， 轻易不会影响健康 。 但平时也要避免劳累、饮酒 ， 改善生活方式 ， 定期接受肝功能监测 。
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