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为了更好的引导你走向那道终极问题 ， 我们以“自身”出发 ， 或许是最好的起点 。
你可能对DNA这个词不陌生 ， 在微观世界看你的身体 ， 放大、放大、再放大之后 ， 你可能就会意识到那成对的螺旋状的基因链组会出现你的眼中 。
那么 ， 什么是基因组？
简单来说 ， 基因组 ， 就是全部的基因再加上别的物质共同组成的一个有机体 。 基因由DNA组成 ， 而DNA是成对的长链 ， 由A(腺嘌呤) ， T(胸腺嘧啶) ， C(胞嘧啶)和G(鸟嘌呤)组成 。
这一堆听都没听过的词不必死记硬背 ， 只需按照字幕的代号把它想象成为一组代码 ， 因为人是由无数个细胞组成的 ， 这组代码其实就是输入给细胞的程序 。
细胞交织在一起成为了组织 ， 不同的组织相互协调构成了器官 ， 而器官协同工作形成了生命体 ， 也就是你！因此你之所以是你 ， 很大程度上源自于你的基因组 。
你的细胞需要通过它来知道自己在什么时候该做些什么 。
这有点像 ， 你的大脑其实是自己在“活着” ， 你认为的“你自己” ， 只不过是命令输出后的执行者 。 例如你想吃饭了 ， 不是你决定的 ， 而是人类身体自己觉得的行为 。
希望你没饿到会听到这句话：“亲爱的 ， 睡吧 ， 睡着了就不饿了……”听起来又好笑 ， 又悲伤 。 没错 ， 当你睡着了 ， 身体的命令就终止了 ， 我们就没办法当这个执行者了 。
如何搞清组成“我”的基因组的字母排列呢？
弄清基因组中这几十亿个字母的排列顺序 ， 是基因测序的基本目标 。 基因组既很大很大 ， 又很小很小 。 DNA中的每个字母 ， 就是A、T、C、G ， 宽度只有8-10个原子 。
而它们在细胞中全部缠绕在一起成为一团 ， 就像一团毛线 。
所以要从这么小的地方获取所有的这些DNA信息 ， 科学家首先要把DNA的长链打断为许多短链 。 然后把每一段分离出来单独测序 。
那么 ， 到底怎么测？你这样想一下或许会更容易理解：当DNA上彼此之间的序列刚好互补的话 ， 这一条DNA就会和其它DNA交合：A配T ， T配A ， G配C ， C配G 。
如果两片DNA的序列刚好能够互补 ， 它们就会结合在一起 。
但由于基因片段非常小 ， 我们需要用某些办法来放大这些信号 ， 这样才能检测到每个字母是什么 。
科学家最常用的方法 ， 是用酶来把原来的基因片段多合成出几千份 ， 以此将原来的信号放大几千几万倍 ， 这样我们就能够采用一些技术手段进行检测了 。
没错 ， 这个宇宙没什么是用“放大”搞不明白的 ， 如果搞不明白 ， 一定就是放大程度还不够！
经过复制之后 ， 接下来我们要做的就是把全部的这些序列信息都读取出来 。 为了做到这一点 ， 我们需要再制作一批特别的字母 ， 每种都有特殊的颜色 。 把这些带颜色标记的字母和酶混合在一起后 ， 再加入到我们试图阅读的这个基因组里 。
在化学反应的作用下 ， 基因组上的每个位点 ， 都有这样一个特殊字母和对应的字母结合 ， 从而形成一段双链DNA ， 而且在新合成的DNA上每个字母上都带有颜色标记 。
科学家们对每一小段基因组进行照相 ， 之后 ， 我们就可以看到一些列颜色点的排列顺序 ， 接着 ， 我们就可以通过这些色点读出序列了 ， 多达几亿条的DNA片段会由计算机程序拼接在一起 ， 我们就能得到这整个基因组的完整序列 。
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