印度女巨婴1岁时就体重45斤,一顿饭吃2斤饭,如今现状如何?( 二 )


前不久在《镜报》上看到一篇报道,在印度中央邦出生的一名女婴患上了一种罕见的遗传疾病,一出生时就四肢全无,这让当地的医生和孩子的亲人都是困惑不已 。

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据相关报道,这名婴儿随后被诊断出是患有一种常染色体隐性遗传病——先天性四肢切断综合症 。而据了解,先天性四肢切断综合症又被称作“海豹肢症”,是一种由WNT3基因突变引起的遗传病 。患有该综合症的患者会在身体各部分造成严重的畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统等 。而且很多情况下,患者都会由于肺部发育不全,导致呼吸困难甚至完全不能呼吸 。不过,在进行了相关的检查之后,当地医院的儿科医生Suresh Aggarwal认为,孩子除了没有四肢之外,其他方面还是非常健康的 。
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儿科医生Prabhakar Tiwari则是表示,基本上在每10万个新生儿中才会出现一例这种病例,在他的职业生涯中,这也是第一次遇到这样的情况 。
不过,根据西班牙卡洛斯三世研究所先天畸形研究中心的Eva Bermejo-Sanchez博士在2011年的一项研究表明,大约在每71000个婴儿中就会出现一例这样的病例 。而且很多情况下婴儿的肺部都是发育不全,导致呼吸困难或无法呼吸的情况 。因此,医生建议孩子还是要接受一下进一步的检查,看看她的内脏是否发育正常 。孩子一出生就没有了四肢,可以预见孩子将来的生活将会有多么的艰难,这不论是对孩子还是对孩子的父母亲人们来说,都是很难接受的一件事情 。

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