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近年来 ， 基因检测逐渐被越来越多人熟知 ， 肿瘤高风险人群在体检的时候会建议做基因检测 ， 另外肿瘤患者在用药 ， 术后检查等情况下 ， 医生有时也要求做基因检测 。 基因检测在肿瘤治疗过程中扮演越来越重要的作用 。
肿瘤基因检测
肿瘤基因检测是指特定设备对被检测人员细胞中的DNA分子信息做检测 ， 分析其中含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法 ， 从而做出对肿瘤筛查、诊断、复发监测、靶向用药指导等的技术 。
为什么要做肿瘤基因检测？
指导靶向药物的使用
靶向药物的疗效与基因突变状态密切相关 ， 在使用靶向药物前须通过基因筛选有效的突变靶点“对因下药” ， 提升治疗效果 。
例如 ， 非小细胞肺癌的表皮生长因子受体和间变形淋巴瘤激酶融合突变 ， 可分别提示EGFR靶向药物（奥西替尼、阿美替尼）、ALK抑制剂（克唑替尼、阿来替尼）对其有效 ， 而乳腺癌HER2基因扩增或过表达 ， 提示患者可从曲妥珠单抗 ， 帕妥珠单抗和TD-M1治疗中获益 。
预测治疗效果
基因检测可以涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗、某些话疗等相关的基因位点 ， 提示治疗方案的有效性和毒副作用 ， 帮助患者更加合理的选择药物 。
评估肿瘤复发风险
有些基因检测（21基因检测）可以预测乳腺癌患者远期复发风险 。
发现遗传易感基因
可以提前检测到缺陷或突变的基因 ， 针对性地对肿瘤进行预防 ， 使得患癌风险大大降低 ， 甚至通过干预避免肿瘤发生 。
著名影星吉丽娜朱莉被检测出遗传性BRCA1基因突变 ， 为降低患癌症风险 ， 接受了乳腺预防性全切除手术 。
肿瘤早期筛查
基因检测不仅能实现对高危人群的早期筛查 ， 而且弥补了传统的筛查在侵入性、操作性和反复性等方面的不足 ， 可以把肿瘤早起诊断提前到细胞癌变阶段 ， 为肿瘤预防提供基因水平指导 。
例如 ， 结直肠癌的基因检测 ， 高危人群可免受胃肠镜之苦 ， 仅通过粪便中的遗传物质进行基因检测 ， 能够早期判断结肠癌的风险指数 。
哪些人群需要做肿瘤基因检测
肿瘤患者
耐药后需要更换靶向药物或免疫治疗
监测微小残留病灶
预测复发风险情况
高危人群
直系亲属有已知的有害突变（BRCA1/2基因）
家族中多人患同一种癌
体检时发现与遗传性癌症相关疾病
【肿瘤基因检测】
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