4开创古基因组学全新学科
帕博的发现提供了有关智人从非洲迁移到世界其他地方时世界人口分布情况的重要信息 。 尼安德特人居住在欧亚大陆的西部 , 丹尼索瓦人则居住在东部 。 当智人遍布整个大陆时 , 人种的结合就发生了 , 留下了“印”在我们DNA中的痕迹 。
图源:诺贝尔奖委员会官网
通过开创性研究 , 斯万特·帕博建立了一门全新的科学学科——古基因组学 。 在最初的发现之后 , 他的团队已完成对灭绝的古人类的几个额外基因组序列的分析 。 帕博的发现为科学家提供了更好了解人类进化和迁徙的广泛而独特的资源 。 新序列分析方法表明 , 在非洲 , 古人类也可能与智人混合在一起 。 然而 , 由于热带气候中古老DNA的加速退化 , 非洲已灭绝的古人类的基因组还没有被测序 。
帕博的发现让我们了解到 , 这些已灭绝的近亲古人类的基因序列影响了现代人类的生理 。 例如丹尼索瓦人版本的EPAS1基因 , 它就赋予了人类在高海拔地区生存的优势 。 此外 , 尼安德特人基因还影响了人们对不同类型感染的免疫反应 。
5 新冠与古人类研究感染新冠之后 , 现代人基因组中一些来自于尼安德特人的基因片段 , 会影响我们的症状是否会更加严重 , 也就是重症的概率 。
01尼人的基因片段提升现代人患新冠肺炎后呼吸衰竭的可能性研究认为 , 非洲以外的现代人3号染色体上一段5万个核苷酸长的DNA(相当于人类基因组的0.002%)片段与新冠肺炎重症密切相关 , 而这段DNA片段很可能继承自尼安德特人 。 该片段与大约5万年前生活在今天克罗地亚的尼安德特人基因组中的相同片段密切相关 , 且完全不同于丹尼索瓦人 。
02来自尼安德特人的基因片段可以降低新冠肺炎的重症风险研究发现 , 现代人12号染色体上的一段DNA片段能够使患者在感染病毒后需要重症监护的风险降低了22% , 而这个片段也是从尼安德特人那里遗传来的 , 其所包含的基因被称为OAS , 它调节一种分解病毒基因组的酶的活性 , 而这种酶的尼安德特人变体似乎能更有效地做到这一点 。
03尼人类型的DPP4基因的启动子区域突变会增加现代人新冠重症风险研究发现 , 欧亚大陆2-8%的现代人携带有从尼安德特人那里继承的DPP4基 。 DDP4基因编码一种酶 , 这种酶是冠状病毒MERS-Cov(引起中东呼吸综合征的病毒)的受体 , 目前不被认为是新冠病毒的受体 。 但是统计研究表明 , 具有DPP4尼人变体的现代人 , 其重症风险会翻倍(杂合)甚至翻四倍(纯合) 。 这篇文章目前在biorxiv上 , 尚未正式发表 。
6 帕博的发现对我们来说有何意义?智人的特点是创造复杂文化、先进创新和具象艺术的能力 , 以及跨越开阔水域并分布到地球各处的能力 。 尼安德特人也具有群体生活 , 并且拥有较大体积的大脑;他们也使用工具 , 但这些工具在数十万年的时间里的发展程度较低 。
在帕博做出开创性的工作前 , 我们无法确认智人与原始人类之间的遗传差异 。 正是对这些差异功能影响的分析 , 解释了为什么我们能够成为独特的人类 。
帕博的开创性工作为解释是什么让我们成为独一无二的人类 , 奠定了基础 。就医学领域来说 , 尼安德特人的基因片段在通过自然选择后 , 被不断地从现代人的基因组中筛选出去 , 里面对于现代人健康不利的片段可能要多于有利的片段 。
【人类为什么如此独特?2022年诺贝尔生理学或医学奖解读】而现在 , 通过比较现代人、古人和尼人的基因组 , 我们可以更早更快地确定那些风险片段 , 从而进行相应研究 , 对于未来现代人的健康生活做出指导 。
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