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人类的起源向来是人们感兴趣的话题 。 我们从哪里来？现代人与我们之前的人种有什么关系？是什么让智人有别于其他人种？
2022 年 10 月 3 日北京时间 17 时 30 分许 ， 瑞典遗传学家斯万特·帕博（Svante P??bo）因“发现已灭绝人种的基因组和人类进化” ， 获得2022年诺贝尔生理学或医学奖 。
1 研究介绍斯万特·帕博通过其开创性研究 ， 完成了一件看似不可能的事：为现代人类早已灭绝的近亲——尼安德特人的基因组测序 。 从而提出了现代人走出非洲后与这些古人类存在杂交的情况 。 而在此之前 ， 尼安德特人一直被认为是一类灭绝的、与现代人没有关系的古人类 。
2022年诺贝尔生理学或医学奖得主斯万特·帕博（Svante P??bo）
图源：诺贝尔奖委员会官网
帕博还发现了一种以前不为人知的古人类——丹尼索瓦人 。 更重要的是 ， 帕博发现 ， 在大约7万年前迁出非洲后 ， 这些现已灭绝的古人类向智人进行了基因转移 。 这种流动在今天具有生理学上的意义 ， 例如 ， 其影响了人类免疫系统对感染的反应 。
帕博的开创性研究也催生了一门全新的科学学科：古基因组学 。 通过揭示所有活着的人类与已灭绝的原始人类的基因差异 ， 他的发现为探索是什么让我们成为独特的人类奠定了基础 。
图源：瑞典卡罗琳医学院诺贝尔奖委员会官网
2完成尼安德特人基因组测序1990年 ， 帕博到德国慕尼黑大学任教 。 他决定分析尼安德特人线粒体的DNA 。 线粒体基因组很小 ， 只包含细胞中遗传信息的一小部分 ， 但它存在数千个DNA副本 ， 增加了研究成功的机会 。 帕博成功对一块4万年前的骨骼的线粒体DNA区域进行了测序 。 人类因此首次获得了第一个已灭绝的近亲古人类的基因序列 。 与现代人类和黑猩猩的比较表明 ， 尼安德特人在基因上与众不同 。
DNA位于细胞内的两个不同区域 。 核DNA包含大部分遗传信息 ， 而小得多的线粒体基因组则以数千个拷贝存在 。 死亡后 ， DNA会随着时间推移而退化 ， 最终只剩下少量 。 它还会被来自例如细菌和现代人类的DNA污染 。
图源：诺贝尔奖委员会官网
2010年 ， 帕博及其团队公布第一个尼安德特人基因组序列 。 对比分析表明 ， 尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大约80万年前 。
通过研究尼安德特人和来自世界不同地区的现代人之间的关系 ， 结果表明 ， 与源自欧洲或亚洲的当代人类的序列相比 ， 尼安德特人的DNA序列与源自非洲的当代人类更为相似 。 这意味着尼安德特人和智人在他们几千年的共存过程中进行了交配 。 在具有欧洲或亚洲血统的现代人中 ， 大约有1-4%的基因组源自尼安德特人 。
（左图）帕博从已灭绝的人类骨骼标本中提取 DNA 。 他首先从德国的尼安德特人那里获得了一块骨头碎片 ， 该地点以尼安德特人的名字命名 。 后来 ， 他使用了来自西伯利亚南部丹尼索瓦洞穴的一根指骨 ， 丹尼索瓦人就是在这个地方命名的 。
（右图）系统发育树显示智人与已灭绝的人类之间的进化和关系 ， 还说明了帕博发现的基因流 。
图源：诺贝尔奖委员会官网
3发现丹尼索瓦人2008年 ， 帕博在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴中发现了一块4万年前的手指骨碎片 。 这块骨头含有保存极为完好的DNA ， 帕博的团队对其进行了测序 。 结果引起轰动：与所有已知的尼安德特人和现代人的序列相比 ， 该DNA序列是独一无二的 。 帕博发现了一种此前不为人知的古人类 ， 并将其命名为丹尼索瓦人 。
与来自世界不同地区的当代人类的序列进行比较后发现 ， 丹尼索瓦人和智人之间也发生了基因流动 。 这种结合的关系首先出现在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人口中 ， 那里的个体携带高达6%的丹尼索瓦人的DNA 。
帕博的发现使我们对人类进化史有了新的理解 。 在智人迁出非洲时 ， 欧亚大陆上至少居住着两个原始人类种群 。 尼安德特人生活在欧亚大陆的西部 ， 而丹尼索瓦人则居住在该大陆的东部 。 在智人向非洲以外扩张和向东迁徙的过程中 ， 他们不仅与尼安德特人结合 ， 还与丹尼索瓦人结合 。
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