线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体功能障碍导致ATP合成下降、能力产生不足 ， 导致临床多系统受累的一组疾病 ， 累及神经、肌肉、眼、耳、内分泌等系统 。 目前 ， 可通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因 ， 根据致病基因设计治疗方案 ， 指导优生优育 ， 避免后代或二胎再次患病 。
如何明确诊断
张智霖（化名）今年43岁 ， 去年感觉自己听力有所下降 ， 但没有重视 ， 近期又出现了反应迟钝以及精神易疲劳现象 ， 直至上班时突然出现言语不清 ， 后逐渐症状加重赶紧打电话给家人 ， 家人急忙将其送至医院 。
急诊医生立即给张先生进行脑部CT ， 没有发现异常 ， 根据张先生言语不清症状考虑急性脑梗死 ， 后收入神经内科病房 。 住院当天 ， 张先生突然出现四肢抽搐、神志不清症状 ， 床位医生立即汇报上级医师 ， 经会诊 ， 主治医生判断张先生不是简单的脑梗死 ， 与张先生家人沟通后做了腰椎穿刺术 ， 结果显示相关指标异常增高 。 根据患者卒中样发作、乳酸增高、抽搐等症状怀疑张先生得了一种罕见的病--线粒体脑肌病 。 为了进一步明确诊断 ， 联系进行致病基因鉴定基因解码基因检测 。 基因检测的价值
【线粒体病的危害有哪些？基因检测去哪里做】基因解码查病因
工作人员对张先生的样本进行了全面的线粒体病致病基因分析 ， 基因解码显示 ， 张先生线粒体基因MT-ND6上一位点发生致病性突变 ， 与线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（简称MELAS综合征）有关 。 该病以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点 ， 多为母系遗传性疾病 。 基因检测的价值
什么是线粒体病？
线粒体病( mitochondrial diseases MD)是由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA (nDNA)突变引起线粒体代谢酶的功能缺陷导致三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量产生不足而出现的一组多系统疾病 ， 可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等 。 线粒体脑肌病的不同类型则发病年龄不同 。 基因检测的价值
线粒体是和能量代谢密切相关的细胞器 ， 不管是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体的功能息息有关 ， 特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关 。 根据线粒体病变部位不同可分为：
1.线粒体脑肌病
病变同时可侵犯骨骼肌及中枢神经系统 。
2.线粒体肌病
线粒体病变以侵犯骨骼肌为主 。
线粒体脑肌病包括：
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多于儿童期起病 ， 首发表现为眼睑下垂 ， 缓慢进展成全部眼外肌瘫痪 ， 眼球运动障碍 ， 双侧眼外肌对称受累 ， 复视则不常见；部分病人会有咽肌和四肢肌无力 。 基因检测的价值
（2）Keams-Sayre综合征（KSS）20岁前起病 ， 进展很快 ， 表现为三联征：CPEO与视网膜色素变性、心脏传导阻滞 。 其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等 。
（3）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多在儿童期发病 ， 主要症状包括肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等 ， 可伴多发性对称性脂肪瘤 。
（4）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病 ， 儿童期发病较多 。 表现突发的卒中样发作 ， 如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等 ， 病情逐渐加重 。
线粒体肌病大多在20岁时起病 ， 临床特征是骨骼肌极度不能够耐受疲劳 ， 轻度活动即感疲乏 ， 常伴肌肉酸痛及压痛 ， 肌萎缩少见 。 易误诊为重症肌无力、多发性肌炎和进行性肌营养不良等 。
针对治疗 ， 可给予ATP、辅酶Q10与大量B族维生素等 ， 丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物及低脂肪饮食 。 部分病例对肾上腺皮质激素反应良好 。
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